如何治疗先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症的女性能生育吗

程静 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天性肾上腺皮质增生症女性是否能生育需要明确诊断时机。先天性肾上腺皮质增生症女孩即女性男性化，比如一岁多或者三岁多左右，小女孩阴蒂肥大像小阴茎样而且阴毛也早现，成人女性以月经不调为主。如果一两岁开始治疗挺好，很迟才治疗，不单是生殖生育问题，性心理都有问题，患者自身认为是男孩子，比较麻烦。

先天性肾上腺皮质增生症会引起高血压吗

程静 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天性肾上腺皮质增生症是一种特殊的类型，不同的基因缺乏会引起不同的酶学缺乏，在不同的环节上也会有不同的临床表现。其中以21羟化酶最为常见，另外11β也会出现低钾、高血压的表现。所以先天性肾上腺皮质增生症会有高血压存在的可能性。

如何辨别先天性肾上腺皮质增生症的患儿性别

程静 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

人体性别从以下层面进行辨别，主要包括染色体、性腺、内生殖管道、外生殖器、社会性别、心理性别。每个人遇到性别问题，第一看染色体，第一时间做染色体，第二做性腺即睾丸和卵巢进行确定。比如做出来性腺是卵巢，即为女孩，再看内生殖管道、外生殖器，大部分通过外生殖器即外阴判断是男是女。正常外生殖器可以对应性发育，跟染色体、性腺互相呼应，所以外面如果很模

先天性肾上腺皮质增生症会影响寿命吗

程静 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天性肾上腺皮质增生症不治疗会有死亡的危险，肯定会影响寿命。尤其是经典失盐型先天性肾上腺皮质增生症，不治疗很可能会死亡。新生儿或者一岁左右的先天性肾上腺皮质增生症患儿也可能因为感冒、发烧、拉肚子而死亡，进而会影响寿命。提醒各位家长一定要积极找内分泌科医生随诊，让患儿可以过正常人的生活。

先天性肾上腺皮质增生症如果不治疗的话会怎么样

程静 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天性肾上腺皮质增生症按照基因问题，分不同类型。如果是经典失盐型，不治疗就失盐以及在低钠、高钾、低血糖的应激状态下，孩子会出生命危险。早熟型的孩子，比如三五岁的小男孩，阴茎非常粗大，五六岁就开始出胡须，后续会影响身高增长、生殖生育，甚至在应激时也会危及生命。先天性肾上腺皮质增生症是的女孩患者，会有男性化的表现，最后也是影响将来的生殖生育或

先天性肾上腺皮质增生症预后

程静 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

患有先天性肾上腺皮质增生症，大可不必太恐慌，正常人身体里面会产生相对应激素，肾上腺生病产生不出来，现在科学很发达可以做相对应激素治疗，所以可以吃进去替代治疗，替代好预后比较乐观。跟着医院不断随诊，调到接近正常年龄组水平，调整好激素，孩子生活还是可以很好的。

先天性肾上腺皮质增生症严重的话会危及生命吗

程静 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天性肾上腺皮质增生症的危象是内分泌处理里面比较常见的，会危及生命。糖皮质、盐皮质的减少或者增多引起内环境的混乱，包括低糖、低钠、高钾或者高血压，肯定会危及生命。所以孩子一旦有这种疾病，一定要去专科医院找儿童内分泌的专科医生随诊和调整。

先天性肾上腺皮质增生症什么时候治疗

程静 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

什么时候发现就什么时候开始治疗，治疗的时间不是要等三五个月、三五年才来治，只要家长发现有不好的症状和体征，比如吃不好、总是吐、皮肤黑，应该到医院就诊。到医院找专科医生看了之后，诊断下来是先天性肾上腺皮质增生症，就应该开始积极的替代治疗，及早的治疗能够减少疾病的进程，也能够减少危象发作的次数。

先天性肾上腺皮质增生症严重吗

程静 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

肾上腺皮质增生症分失盐型、早熟型、经典型或者非经典型，最经典的是失盐型，很多新生儿一岁、一个多月开始起病，严重的可能危及生命。早熟型三、四岁才开始起病，以早熟为主要表现，并不危及生命，但是影响孩子的生长发育，对于家长来说都是严重的。对于医生来说，会比较关注生命体征的问题。经典失盐型会危害生命，会有生存的问题，而不是生活的问题。

肾上腺皮质增生

马丽芬 副主任医师

宝鸡市中心医院 三甲

肾上腺皮质增生，可以是先天性的肾上腺皮质增生。这种疾病多是肾上腺皮质激素生成过程中的部分酶缺乏所引起的疾病，不同的酶缺乏可以有不同的临床症状。还有特醛的患者，特醛的患者是有双侧的肾上腺皮质增生，也可以表现出高血压、低血钾。引起皮质醇增多的也有肾上腺皮质增生，像肾上腺皮质大小结节样的增生，患者的库欣综合征外貌以及血中皮质醇的测定有助于明确诊

什么是先天性肾上腺皮质增生症

程静 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天性肾上腺皮质增生症是儿童内分泌比较常见的病，是由于基因的突变腺体代谢途径某个环节的阻断，引起肾上腺的相关激素代谢的混乱，糖皮质激素、盐皮质激素和性激素代谢的混乱而引发的相关表现，又叫先天性肾上腺皮质增生症。先天性肾上腺皮质增生症一般是基因病所致，分很多病因，其中比较常见的是21羟化酶缺乏症。

先天性肾上腺皮质增生症怎么治疗？

张燕妮 副主任医师

宿迁市中医院 三甲

首先，先天性肾上腺皮质增生可以通过药物进行治疗，可以适当通过激素进行缓解。治疗的主要目的就是纠正肾上腺皮质激素缺乏，维持正常的生理代谢。在治疗期间的需要及时的纠正电解质，避免出现紊乱的现象，重症低钠血症需要给予静脉注射，长期的治疗需要给予口服激素药物进行治疗。所以有以上的情况，建议患者应该第一时间到正规医院找专科医生进行详细检查，然后针对

先天性肾上腺皮质增生症

张燕妮 副主任医师

宿迁市中医院 三甲

先天性肾上腺皮质增生是儿科的一种疾病，这种疾病的发病率在不断提高，所以建议有症状的患者可以第一时间及时到当地正规医院，通过相关的身体检查，查明病因后好针对性的进行治疗。患者可以通过静脉注射生理盐水，也可以口服一些糖皮质激素来进行相关的治疗，手术可以切除术和矫正术。患者生活一定要规律，保证充足的睡眠，不要有生活压力，营养方面要全面均衡，不要

先天性肾上腺皮质增生症

马丽芬 副主任医师

宝鸡市中心医院 三甲

先天性的肾上腺皮质增生症，这种疾病是因为基因突变所导致的遗传性的疾病，属于常染色体隐性遗传疾病。其主要的病因是因为在皮质醇的合成过程中，由于酶的缺陷引起了皮质醇合成不足，继发性的引起了下丘脑CRH和垂体ACTH代偿性的分泌增加，从而导致了肾上腺皮质的增生。