民福康>科普热点 >三甲科主任 >如何判断唐氏综合征的轻重
广州市妇女儿童医疗中心 神经内科
科普内容
唐氏综合征从疾病基础分析,在人体当中多出一根21号染色体。21号染色体在21-三体综合征里有三种状态,一是所有细胞都出现21号染色体,功能异常的概率较高。如果个别细胞含有21号染色体,则属于嵌合型21号染色体综合征。身体当中14号染色体有一部分缺失,缺失的部分被21号染色体替代,从染色体核型角度分析,由于21号染色体参与的程度不同,则外显功能也不同。
其次,从智力、神经科角度分析,根据不同年龄段与智力相关的评分量表识别智力水平,进而给予相应的生活训练。