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胎儿先天性心脏畸形是目前最常见的出生缺陷疾病之一,发生率在0.8%到1%,胎儿出现心脏畸形原因比较复杂。
主要包括遗传因素和非遗传因素。遗传因素主要包含染色体疾病,比如唐氏综合征、18三体综合征,这类胎儿绝大多数会出现心脏缺陷;其次遗传综合征,主要是基因组疾病,比如22q11微缺失综合征,即DiGeorge综合征;第三单基因异常,目前发现有100多种单基因疾病,都和心脏有关;第四代谢性疾病。
非遗传因素,由于胎儿心脏在妊娠期间三个月内形成,即受孕后3到8周心脏基本成型。孕妈妈如果在三个月内接触有毒、有害、电离、辐射、药物、病毒,都会造成胎儿出现心脏缺陷。如果妊娠期妈妈患有慢性疾病,比如糖尿病、长期口服抗癫痫药物,都有可能会造成孕期出现胎儿先天性心脏畸形。