什么是羊水穿刺

先天愚型和先天性心脏病会遗传吗

孙涛 主任医师

首都医科大学附属北京安贞医院 三甲

先天愚型即小儿唐氏综合征。小儿唐氏综合征和先天性心脏病都具有遗传倾向，但是患者并不会直接将疾病遗传给子女。 小儿唐氏综合征主要是由染色体异常、基因突变或基因缺失等原因引起的智力发育障碍，并不是直接遗传造成的，所以小儿唐氏综合征不会遗传。但是，有小儿唐氏综合征家族史者，发病几率较高。 先天性心脏病主要

普通B超可以看出胎儿畸形吗？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

普通B超虽然可以用来排除胎儿是否有畸形的可能，但分辨率较低，更深层的先天性畸形是无法呈现的。普通B超仅仅可以看到胎儿双顶径、四肢及手足的发育，并不是所有的部位都能查看出来。而三维、四维彩超却可以清楚看到脏器、五官等部位有无畸形，如胎儿的唇腭裂、脑膜膨出、腹壁裂、脊柱裂等先天性畸形。为更好地排查胎儿的

胎儿畸形怎么办？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

如果在孕期能够发现胎儿畸形是致死性疾病，那么建议尽早终止妊娠。具体如下:若是非致死性疾病，根据胎儿畸形的程度，是否可治及近远期预后。处理可分为终止妊娠，继续妊娠，围生期治疗。产后如脑积水，脑室分流手术，唇腭裂修补术，先天性心脏病手术治疗，苯丙酮尿症的药物治疗等等。致死性胎儿疾病，建议终止妊娠，非致死

筛查胎儿畸形什么时候做？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

筛查胎儿畸形应当从三个月开始。三个月的时候是做nt检查的最佳时间，也叫早期唐筛检查，做彩超检查经过胎儿的颈部透明带厚度，来初步诊断是否有唐氏胎儿的可能。如果胎儿的颈部透明带厚度不超过三毫米。等怀孕四个半月左右去医院做唐筛检查，看唐筛检查是高危还是低危。若是高危，就需要进一步预约无创DNA，或者羊水穿

怀孕吃腌菜胎儿畸形了怎么办？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

如果做产检的过程中发现胎儿的发育表现出了畸形，应当考虑终止妊娠的。在孕期是不建议长期吃腌制品的，这个含量高，而且会有一定的亚硝酸盐等。长期吃对孩子的发育是有一定的影响的，会增加孩子发育畸形的风险的。建议应当慎重的考虑一下。平时注意多吃新鲜的食材对孩子发育比较好。

胎儿畸形孕妇有感觉吗？

王琪 主任医师

首都医科大学附属北京妇产医院 三甲

怀孕的孕妇一般不会有什么感觉。胎位不正是指胎儿在子宫内表现出结构或染色体异常。为防止婴儿畸形，孕妇应积极参加定期产检，严重者可致新生儿死亡或致残。当前我国重大胎儿畸形的孕期筛查主要包括21三体综合18三体综合征，开放性神经管缺陷无脑儿重度脑积水，某些严重的先天性心脏病等。对有不良环境接触史或畸形家族

单脐动脉胎儿畸形的几率有多大？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

考虑单脐动脉表现出胎儿畸形的几率比正常要高，但多半都是心脏方面的畸形。羊水过多的处理，主要取决于胎儿是否有畸形以及孕妇压迫现象是否严重。如果压迫现象严重或胎儿有畸形者。均应立即终止妊娠，行人工破膜引产，如胎儿无畸形。可给低盐饮食，酌情使用镇静剂，严密观察羊水量的变化直至足月分娩。

胎儿畸形怎么办？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

胎儿畸形，有的是和遗传有关系，也有的是后天因素。由于。孕妈妈不注意，因此会瘦一些病毒的。清洗或者是细菌的感染而导致宝宝畸形。如果宝宝畸形不是太严重的话是可以顺利的生产下来。后期经过手术或者一些纠正的方法来改善畸形的程度。如果宝宝畸形比较严重的话会让宝宝的生命受到威胁。

84消毒液致胎儿畸形？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

84消毒液中含有的化学成分，可能会对宫腔内胚胎的发育产生一定的影响。但是一般还是以食用后或者是密切接触才可以产生的。只是单纯使用84消毒液洗被子，对胎儿的影响基本是没有的。因此还是不要过于的紧张和担心，一般在确定怀孕后，定期的做好相关的产前检查就可以了。

羊水穿刺羊水颜色？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

正常羊水的颜色应当是透明的，或者是淡黄色的，到了晚期由于胎儿逐渐发育成型，器官组织成熟之后就会使羊水变得有些浑浊。现阶段这种情况还需要进一步检查下，如果只是轻度的浑浊，也是正常的，但如果羊水的颜色很深，或者是脓性的，那就有可能是宫腔感染造成的。

妊娠期用药最容易引起胎儿畸形的阶段

侯宇虹 副主任医师

郑州大学第一附属医院 三甲

药物对不同孕期胚胎或胎儿的影响包括：第一、细胞增殖早期大约为受精后18天左右，此阶段胚胎的所有细胞尚未进行分化，细胞的功能活力也相等。对药物无选择性中毒表现，致畸作用无特异性的影响所有细胞，其结果为胚胎死亡，受精卵流产或仍能存活而发育成正常的个体。因此，在受精半个月内几乎见不到药物的致畸作用。第二、器官发育期为药物致畸的敏感期，是受精后3

无创DNA与羊水穿刺的关系

罗丽丽 主治医师

吉林大学第一医院 三甲

无创DNA检查不等于羊水穿刺检查。无创DNA作为产前筛查技术，检查目的是为孕妇提供胎儿的信息，例如胎儿是高风险还是低风险。羊水穿刺检查是种产前诊断技术，可以通过检查为医生和孕妇提供胎儿染色体的情况，例如染色体是否正常。如果筛查出高风险人群，需要做羊水穿刺检查来明确诊断，而无创DNA检测只能判断患者属于高危还是低危，并不能判断具体的疾病，这

羊水穿刺结果多久出来

罗丽丽 主治医师

吉林大学第一医院 三甲

羊水穿刺正常会有相应快速结果，也有最终需要培养结果。如果做费氏相应检测，可能需要2～3周来结果，因为费氏检测染色体数目比较少，主要是以羊水芯片检测为主，结果回报时间，大概是三周左右。医生会根据具体情况再继续进行分析，比如检测时候，孕妇孕周已经比较大，医生会给孕妇进行能力范围之内加急检测。如果孕妇本身做基因检测，大概需要2～3周出结果。如果

胎儿畸形几个月能查出来

王秀梅 副主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

在怀孕早期的11到13加六周时，需要进行彩超NT检查，主要检查颈后透明层的厚度。这个时候如果发现有异常，那要进一步了解或者是怀疑胎儿有发育的异常，甚至畸形的可能。如果检查结果正常，一般在怀孕20周到24周左右进行系统筛查。如果有胀气或者是肢体发育异常，彩超可以看出来。当然，有一些畸形，比如合并消化道或者合并胎儿囊肿，可能到晚期才能表现出来

胎儿畸形几个月可以检查出来

李凯霞 副主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

胎儿畸形是指胚胎或者胎儿发育异常导致结构或者功能缺陷。由于孕期不同，选择排畸检查也不同，所以查出胎儿畸形的时间有差异。正常情况下，在孕11到14周可行NT检查，初步排除胎儿染色体核型异常以及其它结构畸形；在孕15到20周时可做唐氏检查，通过抽孕妇血清判断胎儿是否患有21三体综合症、18三体综合症、13三体综合症等风险，若结果为高风险或者临

哪些人不适合羊水穿刺

赵晓东 主任医师

北京医院 三甲

一般来说，全身感染急性期不适合羊水穿刺，因为羊水穿刺有时会造成感染扩散。如果有早产、晚期流产表现者，也不适合羊水穿刺。另外，如果有胎盘早剥可能者，也不适合羊水穿刺。如果有规律性有痛宫缩、可疑先兆早产或者先兆晚期流产，这时也不适合做羊水穿刺。