甲基丙二酸血症是什么病

甲基丙二酸血症寿命多少

郭晓蕙 主任医师

北京大学第一医院 三甲

甲基丙二酸血症寿命差异大，与治疗时机相关。 甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传代谢病，因酶缺陷致甲基丙二酸蓄积，损伤脑、肾等器官。如果未及时治疗，新生儿期可能因严重酸中毒、败血症夭折；婴幼儿期易反复呕吐、发育迟缓，存活多不超数年。 规范治疗者可延长寿命，部分轻症患者能存活至成年，但仍可能有智力障碍、肾

甲基丙二酸血症的症状

刘健 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

甲基丙二酸血症症状主要表现为一些神经系统症状，因为这是一种隐性遗传性疾病，所以主要表现在婴幼儿，患儿发病后主要表现在嗜睡、吃奶或者喝水时候还容易发生呕吐，导致患儿容易发生口唇干燥和皮肤脱水现象，同时患儿还容易出现生长发育迟缓和智力发育障碍等。

甲基丙二酸血症能治好吗

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

小儿甲基丙二酸血症不能治好，只能改善症状，维持病情不再继续发展。小儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，症状发作比较早，通常在新生儿或者婴儿早期引起嗜睡、反复呕吐、呼吸窘迫、肌张力低、腹泻、不同程度的脱水，还会导致生长发育迟缓、智力低下以及不可逆转的神经系统功能损伤。严重者还会出现嗜睡、昏迷，会危及生命。小儿一旦确诊，一定要遵医嘱及时

甲基丙二酸血症的症状

齐玉波 副主任医师

上饶市人民医院 三甲

甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病，主要表现为：一、胃肠道症状，如腹泻、腹胀、反复呕吐、食欲不振等。二、肌肉神经及精神症状，如头晕、头痛、偏瘫、肌肉麻木以及不自主的颤动、嗜睡、精神萎靡不振、甚至昏迷。三、新生儿会出现营养不良，还会影响儿童的生长发育、智力低下、严重者可发生生命危险。

甲基丙二酸血症能治好吗

张晓乐 副主任医师

聊城市人民医院 三甲

甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早期起病有严重酮酸中毒，血和尿中的甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。这是一种遗传性疾病，无法治愈关键是预防。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。

甲基丙二酸血症的症状

郝敬波 副主任医师

徐州医科大学附属医院 三甲

甲基丙二酸血症的患者大多合并有腹泻、腹胀、呕吐症状；对儿童会出现无缘无故哭闹、肌张力低下、肌肉萎缩、腹泻、腹胀；严重的儿童患者会出现昏迷、萎靡不振、酸中毒倾向。另外，甲基丙二酸血症会导致儿童发育迟缓、智力低下；对成年患者会导致出现头晕头痛、偏瘫、肌肉麻木症状。

甲基丙二酸血症能治好吗

干军 副主任医师

马鞍山市人民医院 三甲

甲基丙二酸血症可以得到完全治愈。但由于该病属于染色体隐性的遗传疾病，因此治疗的难度相对较大。而目前临床上主要给予口服抗生素以及左旋肉碱、左卡尼汀等药物治疗，而且需要患者禁食甲硫氨酸等相应成分的特殊奶粉。同时要保持长时间的维生素B12的摄入，并定期进行复查，调整用药量。

甲基丙二酸血症的症状

王琳 副主任医师

天津医科大学总医院 三甲

甲基丙二酸血症的患者大多会在婴儿早期或者新生儿期出现病情发作的情况，主要表现为生长发育方面的障碍、嗜睡、经常反复的恶心呕吐、肌张力下降、脱水、呼吸急促等症状。有些孩子可能会出现智力发育延迟，甚至有肝脏肿大、昏迷等严重的症状发生，需要患者及时进行诊治。

甲基丙二酸血症是什么症状

贾秋菊 副主任医师

丹东市第一医院 三甲

甲基丙二酸血症在不同年龄段表现症状不同。比如在新生儿期可以表现为呕吐、喂养困难、肌张力低下、脱水、严重酸中毒、高氨血症，甚至昏迷和晕厥、高乳酸血症等。在儿童期常常表现出是发育迟缓或者发育倒退、运动功能障碍、意识障碍等神经系统症状。成年人会表现为周围神经病变、精神心理异常等。甲基丙二酸血症通常发病年龄较早，急性代谢紊乱和脑病表现越严重，病情

甲基丙二酸血症是什么病

徐军 副主任医师

鹰潭市人民医院 三甲

甲基丙二酸血症是较为常见的有机酸代谢疾病，常见的有重型、中间型、间歇型等。重型通常生后几天进食后就开始临床表现，比如呕吐比较频繁，精神差，部分呼吸加快甚至昏迷等，迅速恶化成顽固性的代谢性酸中毒，不容易通过碱性药物纠正，诊断比较困难，通过酶学分析可以确诊。

什么是小儿甲基丙二酸血症

商晓红 副主任医师

山东省立医院 三甲

小儿甲基丙二酸血症是一种遗传代谢病，是遗传代谢病里的有机酸血症，目前甲基丙二酸血症由于国内的认识越来越多，大家对这个疾病的认识也越来越多。它是有机酸血症，又是遗传代谢病，而且是一种常染色体的隐性遗传病，这种疾病由于发病早，所以在新生儿时期通过一些特殊的筛查，就可以早期来发现和诊断这种疾病。目前在国家，尤其在北方地区，这个病的发病率还是比较

甲基丙二酸血症遗传谁

商晓红 副主任医师

山东省立医院 三甲

甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传为主的遗传病。常染色体隐性遗传通常是患儿有两个致病基因，这两个致病基因大多数遗传自父母，父母是携带者，他们个人携带单个基因不会发病，患儿是两个致病基因。则会导致患儿的显性发病。甲基丙二酸血症的遗传模式叫常染色体隐性遗传，父母是携带，孩子是患儿，孩子相对有25%的发病概率。所以，建议

甲基丙二酸血症

于昆 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

甲基丙二酸血症，它是属于一种染色体隐形遗传性的疾病，一般比较多发于新生儿，大约8百分之八十都是在出生后第一周内发病。临床会表现为嗜睡，生长发育不良，反复性的发作呕吐，呼吸窘迫，脱水，还有肌张力的下降，治疗上一定要注意饮食，需要限制蛋白质的摄入。

甲基丙二酸血症

彭星 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

甲基丙二酸血症属于一种遗传性疾病，主要症状多见于肝肿大、智力发育低下、生长发育不良，儿童时期可能出现嗜睡、呕吐、脱水、呼吸困难、肌张力低下等症状。80%在出生后第1周就会出现明显的症状，50%的病人有白细胞减少、血小板减少和贫血，部分病例有低血糖，若不及时诊治，可能会造成患者死亡或者致残率比较高。早期诊治有制有助于降低肝脏的死亡率。对于本

甲基丙二酸血症成年后会影响结婚吗？

洪泽 主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

甲基丙胺酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。常见症状为嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫、肌张力低下，部分有智能落后、肝大和昏迷，且会出现生长发育不良，会影响结婚。