发布于 2024-12-22
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中日友好医院 心内科
甲基丙二酸血症属于一种遗传性疾病,主要症状多见于肝肿大、智力发育低下、生长发育不良,儿童时期可能表现出嗜睡、呕吐、脱水、呼吸困难、肌张力低下等表现。80%在出生后第1周就会表现出明显的症状,50%的病人有白细胞减少、血小板减少和贫血,部分病例有低血糖,若不及时诊治,可能会导致病人死亡或者致残率比较高。早期诊治有制有助于降低肝脏的死亡率。对于本病的治疗应注意限制蛋白的摄入,可以补充维生素进行调理治疗。
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