发布于 2024-12-22
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甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床上主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮症酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统的症状。甲基丙二酸血症有多种生化缺陷，临床表现是比较类似的，起病早，一般于新生儿或者是早婴儿期发病。第二，多见嗜睡，生长发育不良，反复发作性呕吐，脱水，呼吸窘迫和肌张力低下，部分有智能落后，肝大，昏迷。缺乏某种酶的情况下，可能症状比较早，80%在出生后第一周就有表现出明显的症状，50%的病人有白细胞减少，血小板减少和贫血，部分病例有低血糖。此外，病人尿或血中有大量的甲基丙二酸，轻症晚发性或者是所谓良性病例甲基丙二酸水平较低，摄入丙酸和甲基丙二酸蛋白或者是氨基酸会增加甲基丙二酸聚集，甚或造成酮症或者是酸中毒。
