发布于 2025-05-07
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聊城市第二人民医院 心内一科
甲基丙二酸血症属于是比较罕见的疾病,因此在临床上有可能表现出误诊的情况,这种疾病属于常染色体隐性遗传病。临床主要表现为早期疾病严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸明显增多,常伴随中枢神经系统的症状。一般多见的表现有儿童嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水,呼吸窘迫、肌张力低下等,部分有智力落后、肝大和昏迷,只有经过基因测定才能够明确诊断。
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