甲基丙二酸血症成年后会影响结婚吗？

甲基丙二酸血症能治好吗？

孙永虎 主任医师

苏州市立医院东区 三甲

甲基丙二酸血症的患儿如果症状比较轻，预后良好，一般是可以达到临床治愈的目的。但如果患儿的症状比较重，则一般很难被治好，会对孩子的生活造成严重的影响。甲基丙二酸血症是一种隐性遗传疾病，会能对人体的血管、神经以及血液、消化系统等多方面造成损害，早发现、早治疗可以降低孩子的致残率和致死率。家长要注意控制患

甲基丙二酸血症怎么办？

沙宁 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

甲基丙二酸血症是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。急性期治疗以补液、纠正酸中毒、低血糖和电解质紊乱为主，同时限制蛋白质摄入，供给充足的热量。可用左卡尼汀静脉滴注或口服，维生素B12肌内注射。若高氨血症和或代谢性酸中毒难以控制时，还需通过腹透或血液透析，以去除毒性代谢物。饮食控制：在急性期，

甲基丙二酸血症怎么办？

张英泽 副主任医师

保定市第一中医院 三甲

甲基丙二酸血症属于染色体隐性遗传疾病，可导致患儿生长发育不良。一般可以从饮食方面调理，限制蛋白质的摄入。患者还需要应用左卡尼汀或者抗生素药物治疗，同时长期大量的补充维生素B。

甲基丙二酸血症是绝症吗？

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传病，这个病无法治愈，目前只能缓解症状，因此可以算作绝症。患儿主要症状为呕吐、喂养困难，严重时会出现酸中毒、高乳酸血症等症状。建议家属保持良好的心情，避免过于紧张。平时应该让患儿多运动锻炼，增强体质。饮食上以清淡为主，多吃新鲜的蔬果，适当加强营养摄入，提高自身的抵抗力。

甲基丙二酸血症的孩子如何治疗

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

甲基丙二酸血症的治疗包括早期诊断、饮食管理、药物治疗、特殊饮食、定期监测和其他治疗方法等，需综合考虑患儿情况制定个性化方案，饮食管理和定期监测是关键。 甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要影响人体对蛋白质和某些脂肪的代谢。以下是针对甲基丙二酸血症孩子的治疗方法： 1.早期诊断和饮食管理：对

怎么治疗小儿甲基丙二酸血症

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

小儿甲基丙二酸血症的治疗方法包括饮食治疗、药物治疗和对症治疗等，关键是限制蛋白质摄入并补充特定维生素和矿物质，同时需定期监测和随访。 小儿甲基丙二酸血症可通过饮食治疗、药物治疗和对症治疗等方法进行干预，以改善症状，避免严重并发症的发生。 饮食治疗是治疗小儿甲基丙二酸血症的关键。患儿需要限制蛋白质的

小儿甲基丙二酸血症怎么诊断

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

根据小儿甲基丙二酸血症的临床特点，可采用有机酸分析、基因检测及其他检查等方法进行诊断，医生会综合考虑患儿情况以确保诊断准确性。 根据小儿甲基丙二酸血症的临床特点，可采用以下方法进行诊断： 1.有机酸分析：检测血液或尿液中的有机酸，如甲基丙二酸、丙酸等，可帮助确诊甲基丙二酸血症。 2.基因检测：通过检

小儿甲基丙二酸血症怎么预防

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

小儿甲基丙二酸血症的预防包括遗传咨询、饮食治疗、定期监测、避免诱因和产前诊断。 先天性甲基丙二酸血症是一种可危及生命的有机酸血症，由于基因突变导致甲基丙二酸辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷，使得甲基丙二酸不能转变为琥珀酸，从而导致毒性蓄积。根据病情的轻重，可将甲基丙二酸血症分为完全甲基丙二酸血症和

小儿甲基丙二酸血症怎么检查

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

怀疑孩子患有小儿甲基丙二酸血症，可做血串联质谱、尿气相色谱-质谱联用、基因检测及其他检查，具体检查方法需根据个体情况制定。 如果怀疑孩子患有小儿甲基丙二酸血症，以下是一些可能的检查方法： 1.血串联质谱：这是一种常用的筛查方法，可以检测血液中多种氨基酸和有机酸的水平，帮助发现甲基丙二酸血症等代谢性疾

小儿甲基丙二酸血症怎么检查

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

怀疑小儿患有甲基丙二酸血症，需要进行血液检查（血常规、血氨、串联质谱、基因检测）、尿液检查（有机酸分析、气相色谱-质谱联用）和其他检查（脑电图、头颅MRI）等，以明确诊断。 如果怀疑小儿患有甲基丙二酸血症，需要进行以下检查： 1.血液检查： 血常规：了解是否有贫血、血小板减少等情况。 血氨：检测血氨

什么是小儿甲基丙二酸血症

商晓红 副主任医师

山东省立医院 三甲

小儿甲基丙二酸血症是一种遗传代谢病，是遗传代谢病里的有机酸血症，目前甲基丙二酸血症由于国内的认识越来越多，大家对这个疾病的认识也越来越多。它是有机酸血症，又是遗传代谢病，而且是一种常染色体的隐性遗传病，这种疾病由于发病早，所以在新生儿时期通过一些特殊的筛查，就可以早期来发现和诊断这种疾病。目前在国家，尤其在北方地区，这个病的发病率还是比较

甲基丙二酸血症遗传谁

商晓红 副主任医师

山东省立医院 三甲

甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传为主的遗传病。常染色体隐性遗传通常是患儿有两个致病基因，这两个致病基因大多数遗传自父母，父母是携带者，他们个人携带单个基因不会发病，患儿是两个致病基因。则会导致患儿的显性发病。甲基丙二酸血症的遗传模式叫常染色体隐性遗传，父母是携带，孩子是患儿，孩子相对有25%的发病概率。所以，建议

甲基丙二酸血症能治好吗

张晓乐 副主任医师

聊城市人民医院 三甲

甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早期起病有严重酮酸中毒，血和尿中的甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。这是一种遗传性疾病，无法治愈关键是预防。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。

甲基丙二酸血症的症状

齐玉波 副主任医师

上饶市人民医院 三甲

甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病，主要表现为：一、胃肠道症状，如腹泻、腹胀、反复呕吐、食欲不振等。二、肌肉神经及精神症状，如头晕、头痛、偏瘫、肌肉麻木以及不自主的颤动、嗜睡、精神萎靡不振、甚至昏迷。三、新生儿会出现营养不良，还会影响儿童的生长发育、智力低下、严重者可发生生命危险。

甲基丙二酸血症的症状

刘健 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

甲基丙二酸血症症状主要表现为一些神经系统症状，因为这是一种隐性遗传性疾病，所以主要表现在婴幼儿，患儿发病后主要表现在嗜睡、吃奶或者喝水时候还容易发生呕吐，导致患儿容易发生口唇干燥和皮肤脱水现象，同时患儿还容易出现生长发育迟缓和智力发育障碍等。