发布于 2024-12-22
4253次浏览
淮安市第二人民医院 儿科
甲基丙胺酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传,临床表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。多见症状为嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫、肌张力低下,部分有智能落后、肝大和昏迷,且会表现出生长发育不良,会影响结婚。
北京大学第一医院
儿内科
上海交通大学医学院附属新华医院
上海市儿科医学研究所
山东省立医院