肥厚型心肌病是以心肌肥厚为特征累及室间隔可致心室腔变小等的心肌疾病与遗传因素密切相关症状有劳累后呼吸困难、类似心绞痛的胸痛、运动时晕厥或接近晕厥等体征有收缩中晚期喷射性杂音诊断可用心电图检查、超声心动图、心脏磁共振成像等治疗包括生活方式调整、心理支持、药物治疗（如β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂等）、非药物治疗（如酒精室间隔消融术、植入永久性起搏器、心脏移植等）预后差异大部分患者可长期存活部分会出现严重并发症儿童患者预后需密切关注。
一、定义与基本特征
肥厚型心肌病是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要累及室间隔，可呈不对称性肥厚，常导致心室腔变小、左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降。其发病与遗传因素密切相关，约半数以上的患者存在基因变异。
二、临床表现
1.症状表现
呼吸困难：多在劳累后出现，是由于心室舒张功能障碍，肺淤血所致。不同年龄人群均可发生，儿童患者可能表现为活动耐力下降、易疲劳；成年患者则在日常活动时就会出现气促等表现。
心绞痛：部分患者可出现胸痛，类似心绞痛的症状，这是因为肥厚的心肌需氧量增加，而冠状动脉供血相对不足引起。
晕厥或接近晕厥：常见于运动时，由于心率加快，肥厚的心肌进一步加重了流出道梗阻，导致心排出量骤减，脑供血不足而引起。
2.体征表现
心脏杂音：可闻及收缩中晚期喷射性杂音，胸骨左缘第3-4肋间最明显，是由于左心室流出道梗阻，血流通过狭窄处产生湍流引起。
三、诊断方法
1.心电图检查：可见左心室肥厚，ST-T改变，有时可出现病理性Q波，不同年龄患者心电图表现可能有差异，儿童患者心电图改变可能相对不典型，但仍可发现异常波型等改变。
2.超声心动图：是诊断肥厚型心肌病的重要手段，可直接观察到心肌肥厚的部位、程度以及心室腔大小等情况，能清晰显示室间隔与左心室后壁厚度之比，当该比值≥1.5时具有诊断意义，不同年龄人群的正常比值范围略有不同，但超声心动图均可准确测量并判断。
3.心脏磁共振成像（MRI）：对于心肌肥厚的评估更精确，能更好地显示心肌肥厚的范围和程度，还可评估心肌纤维化等情况，为诊断和病情评估提供更详细的信息。
四、治疗原则
1.一般治疗
生活方式调整：患者应避免剧烈运动、竞技性运动，以防发生猝死等严重事件。对于儿童患者，要限制过度的体力活动，保证充足的休息；成年患者也需注意避免劳累，保持规律的生活作息。
心理支持：由于疾病可能影响生活质量，患者易出现焦虑等情绪，需给予心理疏导，尤其是儿童患者的家长要关注孩子的心理状态，及时进行安抚和引导。
2.药物治疗：常用药物有β受体阻滞剂（如美托洛尔等），可减慢心率，降低心肌收缩力，减轻流出道梗阻，改善心室舒张功能；钙通道阻滞剂（如地尔硫卓等）也有类似作用，能缓解症状。不同年龄患者用药需根据具体情况调整，儿童患者用药更需谨慎评估。
3.非药物治疗
酒精室间隔消融术：对于适合的患者可考虑，通过向冠状动脉间隔支内注射酒精，造成局部心肌坏死，减轻流出道梗阻，但有一定风险，需严格掌握适应证。
植入永久性起搏器：对于存在严重房室传导阻滞等情况的患者可考虑，但要根据患者具体病情和年龄等因素综合判断。
心脏移植：对于终末期肥厚型心肌病患者，心脏移植是一种治疗选择，但受供体等因素限制，且不同年龄患者的移植评估和预后等情况不同。
五、预后情况
肥厚型心肌病的预后差异较大，部分患者病情进展缓慢，可长期存活；而部分患者可能出现心力衰竭、心律失常、猝死等严重并发症，尤其是年轻患者和有猝死家族史的患者风险更高。儿童患者的预后也需密切关注，定期随访评估病情变化。
