小儿孤独症的诊断需综合多方面进行。要采集病史，包括一般信息和家族史；进行精神检查，观察社交互动、语言沟通、重复刻板行为及兴趣等方面；通过量表评估，如儿童孤独症评定量表（CARS）、婴幼儿孤独症筛查量表（CHAT）；还需辅助检查，如影像学检查（头颅MRI、CT）和实验室检查（染色体检查、基因检测），且要与其他类似疾病鉴别，家长发现孩子有异常表现应及时带其到正规医疗机构评估诊断以便早期干预治疗。
一、病史采集
1.一般信息：了解患儿的基本情况，包括出生史（如是否足月顺产、有无窒息、早产等情况）、喂养史（母乳喂养还是人工喂养，喂养是否顺利等）、生长发育史（大运动、精细运动、语言发育等方面的里程碑是否按时达到）。例如，正常婴儿在4-10个月会咿呀发音，1岁左右会说简单单词，如果患儿在相应阶段明显落后，就需要引起重视。
2.家族史：询问家族中是否有类似神经发育障碍性疾病的家族史，因为孤独症具有一定的遗传易感性，如有一级亲属（父母、兄弟姐妹）患有孤独症或其他相关神经发育疾病，患儿患孤独症的风险会增加。
二、精神检查
1.社交互动方面
目光接触：观察患儿与检查者及周围人的目光接触情况。孤独症患儿往往存在目光接触异常，如避免与他人对视，或对视时间短暂。例如，在交流过程中，正常儿童会主动与对方进行眼神交流来获取信息和表达意愿，而孤独症患儿可能很少主动注视对方眼睛。
社交行为：评估患儿的社交行为模式。正常儿童会对他人的存在表现出兴趣，如看到熟悉的人会主动微笑、招手等，而孤独症患儿可能对他人的呼唤无反应，对社交互动缺乏兴趣，很少主动发起社交游戏或分享快乐等。比如，在集体活动中，正常孩子会积极参与互动游戏，而孤独症患儿可能独自玩耍，不参与集体活动。
2.语言沟通方面
语言发育水平：检查患儿的语言发育情况，包括语言理解和表达。语言理解方面，看患儿是否能理解简单的指令，如“把玩具给我”等；语言表达方面，观察患儿是否有语言，语言的发展是延迟还是倒退等。例如，正常儿童1岁半左右能说10-20个单词，2岁左右能说两三个字组成的句子，而孤独症患儿可能语言发育延迟，到了相应年龄不会说话或说话很少。
语言使用情况：关注患儿语言的使用是否异常，如是否存在刻板重复的语言，像重复广告词、特定的语句等，或者语言的内容、形式异常，如自言自语、答非所问等。
3.重复刻板行为及兴趣方面
重复刻板行为：观察患儿是否有重复刻板的动作，如拍手、摇晃身体、旋转物品等，这些行为往往是无目的且刻板重复的。例如，有的患儿会长时间反复地拍手，持续数分钟甚至更长时间。
兴趣狭窄：了解患儿的兴趣范围是否狭窄，是否对某些特定的物品或活动特别专注，而对大多数儿童感兴趣的事物缺乏兴趣。比如，有的患儿只对旋转的风扇、特定的数字等表现出异常的专注，而对玩具、游戏等不感兴趣。
三、量表评估
1.儿童孤独症评定量表（CARS）：这是一种常用的评估工具，包含15个项目，从社交行为、情感反应、语言发展、非语言交流、对环境的反应等方面进行评分，根据总分来判断患儿是否患有孤独症及孤独症的严重程度。总分≥30分为典型孤独症，26-29分为可能孤独症，≤25分为非孤独症。
2.婴幼儿孤独症筛查量表（CHAT）：适用于18-24个月的婴幼儿，通过观察婴幼儿对成人的回应、社交微笑、跟随指示、共同注意等方面来进行筛查，对于早期发现孤独症具有重要意义。
四、辅助检查
1.影像学检查
头颅磁共振成像（MRI）：部分孤独症患儿可能存在大脑结构的异常，如额叶、颞叶等区域的体积改变，海马体积减小等。但需要注意的是，影像学检查只是辅助诊断手段，不能仅凭影像学异常就诊断为孤独症，因为很多正常儿童也可能存在轻微的影像学差异，而且影像学异常也可见于其他神经发育疾病。
头颅CT：相对MRI来说，CT对软组织的分辨不如MRI，但也可以用于观察脑部的大致结构，如脑室系统、脑沟回等情况，帮助排除一些脑部器质性病变导致的类似孤独症的表现。
2.实验室检查
染色体检查：部分孤独症患儿可能存在染色体异常，如21-三体综合征（唐氏综合征）患儿常伴有孤独症表现，通过染色体核型分析可以检测是否存在染色体数目或结构的异常。
基因检测：目前发现多个与孤独症相关的基因，如SHANK3、CNTNAP2等基因的突变可能与孤独症的发生有关。基因检测可以帮助发现一些遗传性的孤独症相关基因异常，但基因检测结果阳性也不能单独作为诊断依据，阴性结果也不能完全排除孤独症。
需要注意的是，小儿孤独症的诊断是一个综合的过程，需要由专业的儿科医生、儿童心理医生等多学科人员共同参与，结合患儿的病史、精神检查、量表评估及辅助检查等多方面的信息进行综合判断，并且要与其他类似的神经发育障碍性疾病如阿斯伯格综合征、雷特综合征等进行鉴别诊断。对于家长来说，如果发现孩子在社交、语言、行为等方面有异常表现，应及时带孩子到正规的医疗机构进行评估和诊断，以便早期干预和治疗。
