甲基丙二酸血症怎么办

甲基丙二酸血症寿命多少

郭晓蕙 主任医师

北京大学第一医院 三甲

甲基丙二酸血症寿命差异大，与治疗时机相关。 甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传代谢病，因酶缺陷致甲基丙二酸蓄积，损伤脑、肾等器官。如果未及时治疗，新生儿期可能因严重酸中毒、败血症夭折；婴幼儿期易反复呕吐、发育迟缓，存活多不超数年。 规范治疗者可延长寿命，部分轻症患者能存活至成年，但仍可能有智力障碍、肾

甲基丙二酸血症是什么病？

仲美凤 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

甲基丙二酸血症在临床上也被称为甲基丙二酸尿症，这是一种常染色体隐性遗传性疾病。甲基丙二酸尿症发病时间相对较早，一般孩子在刚出生后就会患病，主要表现为嗜睡、反复性呕吐、呼吸窘迫、肌张力低下、生长发育缓慢等症状，部分新生儿还会出现智力低下、肝脏增大、昏迷等情况。患儿在确诊之后需要采用低蛋白饮食，给予特殊

甲基丙二酸血症有误诊吗？

左兆凯 主任医师

聊城市第二人民医院 三甲

甲基丙二酸血症一般误诊的可能性较小，但是依然不能够排除存在误诊的可能性，甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传，其症状主要表现为嗜睡、脱水、反复呕吐、生长发育不良、肌张力低下等。

甲基丙二酸血症是绝症吗？

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传病，这个病无法治愈，目前只能缓解症状，因此可以算作绝症。患儿主要症状为呕吐、喂养困难，严重时会出现酸中毒、高乳酸血症等症状。建议家属保持良好的心情，避免过于紧张。平时应该让患儿多运动锻炼，增强体质。饮食上以清淡为主，多吃新鲜的蔬果，适当加强营养摄入，提高自身的抵抗力。

甲基丙二酸血症是什么病？

邢玉凤 副主任医师

佳木斯市妇幼保健院 三甲

甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。缺陷为mut0者症状出现早，80%在生后数小时至1周内发病，类似急性脑病样症状，如拒乳、呕吐、昏迷、惊厥等，早期死亡率极

甲基丙二酸血症的症状？

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

患有甲基丙二酸血症，孩子可能会产生嗜睡的症状，每天大部分的时间都在睡觉，身体生长发育的速度也会减慢，还可能产生反复性呕吐的现象，因为反复呕吐，还可能导致机体产生脱水的现象。另外，孩子也可能产生肌张力低下、呼吸窘迫等症状，智力发育速度也会不如正常人，例如产生智力低下等现象。不仅如此，孩子也可能会因此患

甲基丙二酸血症是什么病？

曾海江 副主任医师

赣州市人民医院 三甲

甲基丙二酸血症又被称为甲基丙二酸尿症，这是一种常染色体隐性遗传性疾病。这种疾病会造成间歇性酮症酸中毒，导致血和尿液中含有的甲基丙二酸增多，导致中枢神经系统损害。存在甲基丙二酸血症的患儿会出现嗜睡、生长发育不良、呕吐等异常表现。

甲基丙二酸血症的症状？

沙宁 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

患有甲基丙二酸血症，孩子可能会产生嗜睡的症状，每天大部分的时间都在睡觉，身体生长发育的速度也会减慢，还可能产生反复性呕吐的现象，因为反复呕吐，还可能导致机体产生脱水的现象。另外，孩子也可能产生肌张力低下、呼吸窘迫等症状，智力发育速度也会不如正常人，例如产生智力低下等现象。不仅如此，孩子也可能会因此患

甲基丙二酸血症遗传谁？

花少栋 主任医师

陆军总医院附属八一儿童医院 三甲

甲基丙二酸血症主要是隐性遗传，说明肯定是因为父母双方都含有甲基丙二酸血症的隐形基因才有可能会导致小孩发病，建议如果小孩出现了甲基丙二酸血症最好去医院找医生进行治疗。

甲基丙二酸血症能治好吗？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

甲基丙二酸血症的患儿如果症状比较轻，预后良好，一般是可以达到临床治愈的目的。但如果患儿的症状比较重，则一般很难被治好，会对孩子的生活造成严重的影响。甲基丙二酸血症是一种隐性遗传疾病，会能对人体的血管、神经以及血液、消化系统等多方面造成损害，早发现、早治疗可以降低孩子的致残率和致死率。家长要注意控制患

甲基丙二酸血症遗传谁

商晓红 副主任医师

山东省立医院 三甲

甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传为主的遗传病。常染色体隐性遗传通常是患儿有两个致病基因，这两个致病基因大多数遗传自父母，父母是携带者，他们个人携带单个基因不会发病，患儿是两个致病基因。则会导致患儿的显性发病。甲基丙二酸血症的遗传模式叫常染色体隐性遗传，父母是携带，孩子是患儿，孩子相对有25%的发病概率。所以，建议

什么是小儿甲基丙二酸血症

商晓红 副主任医师

山东省立医院 三甲

小儿甲基丙二酸血症是一种遗传代谢病，是遗传代谢病里的有机酸血症，目前甲基丙二酸血症由于国内的认识越来越多，大家对这个疾病的认识也越来越多。它是有机酸血症，又是遗传代谢病，而且是一种常染色体的隐性遗传病，这种疾病由于发病早，所以在新生儿时期通过一些特殊的筛查，就可以早期来发现和诊断这种疾病。目前在国家，尤其在北方地区，这个病的发病率还是比较

甲基丙二酸血症的症状

刘健 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

甲基丙二酸血症症状主要表现为一些神经系统症状，因为这是一种隐性遗传性疾病，所以主要表现在婴幼儿，患儿发病后主要表现在嗜睡、吃奶或者喝水时候还容易发生呕吐，导致患儿容易发生口唇干燥和皮肤脱水现象，同时患儿还容易出现生长发育迟缓和智力发育障碍等。

甲基丙二酸血症能治好吗

张晓乐 副主任医师

聊城市人民医院 三甲

甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早期起病有严重酮酸中毒，血和尿中的甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。这是一种遗传性疾病，无法治愈关键是预防。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。

甲基丙二酸血症能治好吗

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

小儿甲基丙二酸血症不能治好，只能改善症状，维持病情不再继续发展。小儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，症状发作比较早，通常在新生儿或者婴儿早期引起嗜睡、反复呕吐、呼吸窘迫、肌张力低、腹泻、不同程度的脱水，还会导致生长发育迟缓、智力低下以及不可逆转的神经系统功能损伤。严重者还会出现嗜睡、昏迷，会危及生命。小儿一旦确诊，一定要遵医嘱及时