性肌营养不良症是一组以进行性肌无力、肌肉萎缩为主要特征的遗传性肌肉疾病，主要与X染色体上的基因突变相关，男性发病率显著高于女性。
该病核心机制是抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常，导致肌肉细胞膜结构破坏，引发肌纤维坏死与再生失衡。早期表现为跑步跌倒、爬楼梯困难，随病情进展可出现腓肠肌假性肥大、Gowers征、脊柱侧弯等典型症状，部分患者会累及心肌导致心律失常，或因呼吸肌无力引发反复肺部感染。疾病进展速度因类型而异，杜氏肌营养不良症患者多在10岁左右丧失行走能力，贝克尔型则进展较慢。
若出现不明原因的肌无力、运动能力下降或肌肉肥大，尤其是家族中有类似病史者，需及时前往神经内科就诊。基因检测、血清肌酸激酶测定及肌肉活检是主要诊断手段，早期干预可延缓病情进展，提高生活质量。
