苯丙酮尿症患儿症状随年龄增长逐渐显现，早期识别需关注典型表现。
一、新生儿期症状
新生儿期苯丙酮尿症患儿多无明显异常，因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢受阻，3~6个月后体内苯丙氨酸蓄积，逐渐出现喂养困难、频繁呕吐、易激惹等症状，部分患儿伴皮肤湿疹（酪氨酸代谢异常影响皮肤屏障功能），体格发育与同龄儿无显著差异。
二、婴幼儿期典型症状
智力发育迟缓是核心表现，神经发育评估显示语言、运动能力落后（如10月龄仍不会独坐、1岁不会发音），智力测试智商评分低于同龄儿童（＜70）。毛发、皮肤颜色变浅，头发呈黄褐色（因苯丙氨酸抑制酪氨酸酶活性，减少黑色素合成），皮肤白皙（易因紫外线暴露出现晒伤）。尿液、汗液散发特殊“鼠尿味”（苯丙氨酸分解产物苯乙酸、苯乳酸挥发所致）。部分患儿出现癫痫发作（脑损伤早期神经电生理异常），体重增长缓慢（每日苯丙氨酸摄入＞50mg/kg时影响食欲）。
三、儿童及青少年期症状
持续未干预者智力障碍加重，出现注意力缺陷、多动、攻击性行为等行为异常（大脑前额叶发育受苯丙氨酸毒性影响）。语言发育落后（词汇量＜同龄儿童1/3，表达流畅性差），认知功能永久性缺陷（记忆、逻辑思维能力下降）。高苯丙氨酸血症可引发代谢性酸中毒（血液pH值＜7.35），长期累及肾脏（出现蛋白尿、肾小管功能损伤），骨骼系统因钙磷代谢异常出现骨质疏松（骨密度检测T值＜-2.5SD）。
四、特殊表现与并发症
血液系统：血小板聚集功能异常（苯丙氨酸及其酮酸抑制血小板α颗粒释放），凝血功能延长（APTT＞45s）。神经系统：小头畸形（脑容积较同龄儿童小15%~20%），严重者出现痉挛性瘫痪（锥体束受损）。消化系统：慢性腹泻（苯丙氨酸对肠道黏膜绒毛上皮细胞毒性作用），肝脾肿大（代谢产物在肝脾蓄积）。
五、女性患者特殊症状
女性患者若未规范治疗，孕期血液苯丙氨酸浓度＞600μmol/L时，苯丙氨酸通过胎盘竞争性抑制胎儿酪氨酸转运，导致胚胎神经系统发育障碍，新生儿智力低下（IQ＜80）、小头畸形（发生率85%）、先天性心脏病（室间隔缺损占比60%）。若孕期严格控制苯丙氨酸摄入（维持在120~360μmol/L），可避免上述风险，产后需继续低苯丙氨酸饮食（每日摄入量≤30mg/kg）。
