甲基丙二酸血症的治疗可通过饮食限制疗法、维生素补充治疗、左旋肉碱补充、对症支持治疗、肝移植治疗等。
1、饮食限制疗法
这是治疗甲基丙二酸血症的核心措施，需严格限制天然蛋白质摄入，减少甲基丙二酸前体物质的来源。选择低蛋白、高热量的特殊配方食品，保证生长发育所需能量，同时控制亮氨酸、异亮氨酸等支链氨基酸的摄入量，定期监测血氨和甲基丙二酸水平，调整饮食方案。
2、维生素补充治疗
多数患者存在维生素B12依赖，需在医生指导下补充甲钴胺，促进甲基丙二酸代谢转化，降低体内毒性物质浓度。部分非维生素B12依赖型患者，可联合补充叶酸，辅助调节体内代谢平衡，用药期间需定期复查，避免过量补充引发不良反应。
3、左旋肉碱补充
左旋肉碱能促进脂肪酸氧化供能，还可与体内的甲基丙二酸等毒性代谢产物结合，形成水溶性复合物排出体外，减轻组织器官损伤。需根据患者年龄、体重及病情严重程度调整剂量，常见不良反应为腹泻、恶心，症状轻微时可继续服用，严重时需及时就医。
4、对症支持治疗
针对急性期出现的高氨血症，需及时采取降氨治疗，如使用苯甲酸钠、苯乙酸钠等药物，必要时进行血液透析或腹膜透析，快速清除体内毒素。合并酸中毒时，需静脉输注碳酸氢钠纠正酸碱平衡，同时加强营养支持，维持水电解质稳定，预防感染等并发症。
5、肝移植治疗
对于药物和饮食治疗效果不佳的难治性患者，肝移植是重要的治疗选择，可替代患者肝脏的代谢功能，有效降低体内甲基丙二酸浓度。肝移植需严格评估患者身体状况，术后需长期服用免疫抑制剂，预防排斥反应，同时定期监测肝肾功能和代谢指标。
若患者出现呕吐、嗜睡、呼吸困难等急性发作症状，需立即到正规医院儿科或代谢病科就诊，切勿延误治疗，以免危及生命。
