肥厚型心肌病需与高血压心脏病、主动脉瓣狭窄、致心律失常性右室心肌病、运动员心脏进行鉴别，鉴别点主要在病史、临床表现和辅助检查方面，如肥厚型心肌病有家族遗传倾向、发病年龄相对年轻等，与其他疾病在这些方面存在不同特征以进行区分。
一、与高血压心脏病的鉴别
（一）病史方面
肥厚型心肌病：多有一定的家族遗传倾向，部分患者有心肌病相关家族史，发病年龄相对较年轻，可在青少年时期就发病，且症状可能随年龄增长逐渐显现，部分患者可能因运动等诱发症状。
高血压心脏病：有长期高血压病史，患者多在中年以后发病，高血压病史的长短与心脏受累程度往往有一定关联，血压控制不佳会逐渐导致心脏结构和功能改变。
（二）临床表现方面
肥厚型心肌病：主要表现为劳力性呼吸困难、胸痛、晕厥等，听诊可闻及心脏杂音，梗阻性肥厚型心肌病可在胸骨左缘3-4肋间闻及较粗糙的收缩中晚期喷射性杂音。超声心动图可见室间隔非对称性肥厚，左心室流出道狭窄等特征性改变。
高血压心脏病：早期可无明显症状，随着病情进展可出现左心室肥厚、扩大，进而出现心力衰竭症状，如活动后气短、夜间阵发性呼吸困难等，听诊可有心界向左下扩大，心尖区收缩期杂音等表现，超声心动图可发现左心室壁增厚，左心室腔相对正常或缩小等情况。
（三）辅助检查方面
心电图：肥厚型心肌病患者心电图可表现为ST-T改变，左心室肥厚，病理性Q波等；高血压心脏病患者心电图主要是左心室肥厚劳损表现，如左心室高电压等。
心脏磁共振成像（CMR）：肥厚型心肌病在CMR上可清晰显示心肌肥厚的部位、程度等，能准确评估心肌纤维化情况；高血压心脏病的CMR表现主要是左心室壁增厚，以向心性肥厚为主。
二、与主动脉瓣狭窄的鉴别
（一）病史方面
肥厚型心肌病：家族遗传因素较突出，发病年龄较轻，症状与活动相关，运动可诱发症状加重。
主动脉瓣狭窄：病因多样，如先天性主动脉瓣畸形、退行性变等，发病年龄相对较宽，可在中青年或老年发病，病情进展相对缓慢，症状与瓣口狭窄程度相关，重度狭窄时症状明显。
（二）临床表现方面
肥厚型心肌病：劳力性呼吸困难、胸痛、晕厥是常见症状，心脏杂音特点如前所述。
主动脉瓣狭窄：典型症状为呼吸困难、心绞痛和晕厥，称为主动脉瓣狭窄三联征。听诊时在主动脉瓣区可闻及收缩期喷射样杂音，向颈部传导，超声心动图可明确主动脉瓣瓣口狭窄程度，可见主动脉瓣增厚、钙化、开放受限等表现。
（三）辅助检查方面
超声心动图：肥厚型心肌病主要是室间隔非对称性肥厚，左心室流出道梗阻等改变；主动脉瓣狭窄则是主动脉瓣本身的病变导致瓣口狭窄，通过测量瓣口面积等可明确诊断。
心导管检查：肥厚型心肌病心导管检查可发现左心室舒张末期压力增高，左心室与主动脉之间存在压力阶差，但压力阶差变化与心肌收缩力等因素相关；主动脉瓣狭窄心导管检查可直接测得主动脉瓣跨瓣压力阶差，能准确评估狭窄程度。
三、与致心律失常性右室心肌病的鉴别
（一）病史方面
肥厚型心肌病：家族遗传因素是重要背景，发病年龄较轻，症状与心脏结构和功能改变相关。
致心律失常性右室心肌病：也有一定的家族遗传倾向，发病年龄多在青少年至30-40岁左右，部分患者可无明显症状，多在体检或因心律失常就诊时发现。
（二）临床表现方面
肥厚型心肌病：主要以心脏舒张和收缩功能受限相关症状为主，如呼吸困难、胸痛等，心律失常相对不是最突出的首发表现，但也可出现。
致心律失常性右室心肌病：主要表现为心律失常，如室性心动过速等，可反复发生晕厥，心脏杂音不明显，超声心动图可见右心室心肌变薄、脂肪浸润等改变，右心室扩大等特征性表现。
（三）辅助检查方面
心电图：肥厚型心肌病心电图以心室肥厚、ST-T改变等为主；致心律失常性右室心肌病心电图可出现右束支传导阻滞、右胸导联（V1-V3）T波倒置等改变。
心脏磁共振成像：致心律失常性右室心肌病在CMR上可显示右心室心肌脂肪浸润等特异性改变，而肥厚型心肌病主要是左心室心肌肥厚等改变。
四、与运动员心脏的鉴别
（一）病史方面
肥厚型心肌病：有家族遗传等非运动相关的背景因素，即使没有大量运动也可发病，症状与心脏本身病变有关。
运动员心脏：有长期运动训练史，是由于长期运动导致的心脏生理性适应改变，一般没有家族遗传的心肌病相关背景，停止运动后心脏改变可能会逐渐恢复。
（二）临床表现方面
肥厚型心肌病：症状具有病理性特点，如进行性加重的呼吸困难、胸痛等，心脏杂音等体征是病理性的。
运动员心脏：一般无明显症状，或仅有运动后轻度不适，心脏杂音多为生理性，超声心动图表现为心脏的生理性肥厚，如左心室壁增厚多为对称性，左心室腔内径正常或稍大，心功能正常。
（三）辅助检查方面
超声心动图：运动员心脏的超声表现为心脏结构和功能的生理性肥大，心肌厚度增加程度相对较轻，且为对称性，左心室流出道无梗阻；肥厚型心肌病则是室间隔非对称性肥厚，左心室流出道可存在梗阻等异常。
心脏磁共振成像：运动员心脏的CMR表现为心肌厚度增加是生理性的，无心肌纤维化等病理性改变；肥厚型心肌病有心肌肥厚、可能存在心肌纤维化等病理性改变。
