nt是孕早期（11-13周+6天）通过超声测量胎儿颈项部皮下无回声透明层厚度的检查，用于早期筛查唐氏综合征等染色体异常及先天性心脏结构异常风险。
一、检查的定义与时间窗
- 定义：胎儿颈项部皮下液体积聚形成的透明层，反映早期淋巴系统发育状态及潜在异常。
- 时间窗：严格限定在孕11周0天至13周6天之间，此阶段胎儿颈部液体尚未完全吸收，测量结果最具临床意义。
- 染色体异常：重点筛查21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）等，NT增厚与染色体非整倍体风险正相关。
- 心脏结构：同步评估胎儿早期心脏发育，包括室间隔缺损、大动脉转位等先天性心脏病的初步筛查。
- 正常标准：多数指南以2.5mm为界，≥3.0mm为显著增厚，2.5-3.0mm为临界增厚，不同医疗机构可能因超声设备差异调整标准。
- 异常应对：增厚提示需警惕染色体异常或心脏发育异常，建议结合无创DNA检测（NIPT）或羊水穿刺明确诊断，同时行胎儿超声心动图评估心脏结构。
- 高龄孕妇（年龄≥35岁）：虽非NT检查禁忌，但需联合其他指标综合评估，因染色体异常风险随年龄显著升高。
- 高危孕妇：有染色体异常家族史、既往不良孕产史（如曾生育染色体异常患儿）者，建议在NT检查基础上提前进行侵入性产前诊断。
- 特殊身体状况：肥胖、多胎妊娠或子宫畸形孕妇，可能因图像质量受限影响结果，建议检查前与超声科医生充分沟通。
- 局限性：仅为筛查手段，无法确诊，对染色体微缺失/微重复综合征及部分微小心脏畸形敏感性有限。
- 替代方案：无创DNA产前检测（NIPT）对染色体异常检出率更高，尤其适用于NT增厚孕妇；羊水穿刺为诊断金标准，但存在0.5%-1%的流产风险，需严格评估后选择。
