扩张型心肌病与肥厚型心肌病可通过临床表现、影像学特征、遗传学背景及治疗原则鉴别：前者以心腔扩大、心肌变薄、全心衰为主要表现，后者以心肌肥厚（尤其室间隔）、心腔缩小、劳力性呼吸困难为典型特征，超声心动图是核心鉴别手段。
一、临床表现差异：扩张型心肌病多表现为进行性呼吸困难、双下肢水肿、乏力，心界扩大伴心音减弱，可闻及第三/第四心音奔马律；肥厚型心肌病典型症状为劳力性呼吸困难、胸痛、晕厥，心界多正常或轻度扩大，心尖部收缩期杂音（梗阻时），无奔马律。
二、影像学特征差异：超声心动图显示，扩张型心肌病左室舒张末期内径增大（男性>55mm，女性>50mm），室间隔及左室后壁厚度正常或变薄（<10mm）；肥厚型心肌病心肌肥厚（室间隔/左室后壁厚度≥15mm，常不对称增厚），心腔缩小，动态左室流出道梗阻（Valsalva动作后压差增大）。
三、遗传学背景差异：扩张型心肌病部分与TNNT2、MYH7等基因突变相关，但多数无明确遗传证据，家族史阳性率低；肥厚型心肌病约60%-70%为常染色体显性遗传，与MYH7、TNNT2等基因突变直接相关，家族史阳性率高（约50%患者有家族史）。
四、预后及治疗原则差异：扩张型心肌病预后较差，5年生存率约50%-60%，治疗以β受体阻滞剂、ACEI/ARB控制心衰、预防心律失常为主；肥厚型心肌病预后异质性大，无症状者长期随访，有梗阻者需避免剧烈运动，治疗以β受体阻滞剂、非二氢吡啶类钙通道阻滞剂减轻流出道梗阻，高危患者需植入ICD预防猝死。
特殊人群提示：儿童肥厚型心肌病需警惕梗阻性心衰，表现为喂养困难、生长发育迟缓，应尽早筛查家族史并明确突变类型；孕妇合并扩张型心肌病需加强心衰监测，肥厚型心肌病孕妇避免高强度运动，定期评估心功能；老年患者肥厚型心肌病需优先排查猝死风险，扩张型心肌病需关注电解质紊乱与血栓风险，避免低龄儿童使用非必要药物。
