甲基丙二酸血症治疗以限制高风险氨基酸摄入、补充维生素B12/肉碱、纠正代谢紊乱为主，结合对症支持及长期监测，必要时个体化管理。
一、饮食治疗：限制甲基丙二酸前体摄入
核心是控制异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸等含甲基丙二酰辅酶A前体的氨基酸，采用低蛋白（婴幼儿≤1.5g/kg/日）、高碳水化合物、适量脂肪饮食，避免坚果、豆类、肉类等高风险食物。婴幼儿需以低敏氨基酸配方奶替代普通奶粉，严格控制奶量，确保热量与营养均衡。
二、维生素B12治疗：分类型精准补充
根据酶缺陷类型分为B12反应型（如腺苷钴胺缺乏）和非反应型。反应型患者需大剂量补充甲钴胺或腺苷钴胺（遵医嘱），定期监测血同型半胱氨酸、甲基丙二酸水平，非反应型患者仅需常规B12维持，避免药物蓄积。
三、肉碱补充：促进代谢物排泄
左旋肉碱（L-肉碱）可降低血丙酰肉碱浓度，改善神经症状，剂量100-300mg/kg/日（分2-3次），部分患者需联合丙酰肉碱。肾功能不全者需调整剂量，监测肉碱及血脂变化，避免低血压、抽搐等副作用。
四、对症支持：纠正代谢危象
急性发作时静脉输注碳酸氢钠纠正酸中毒，补充氯化钾、维生素C等电解质，严重者行血液/腹膜透析。长期需定期复查血气、肝肾功能、尿有机酸谱，预防脱水、感染及高氨血症。
五、特殊人群管理：个体化长期随访
新生儿需尽早启动治疗，避免神经损伤；孕妇严格控饮食，调整药物剂量，监测胎儿发育；成人避免剧烈运动、酒精及高脂饮食，预防心肝肾并发症。基因治疗（如酶替代）尚处研究阶段，未广泛应用。
