甲基丙二酸血症是一种因甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶缺乏导致的罕见遗传性代谢病，以甲基丙二酸蓄积引发多器官损伤为特征，发病时间多在新生儿期至儿童期，部分成人也可发病。
根据酶学缺陷分类
- 维生素B12反应型：占比约1/3，丙二酰辅酶A变位酶活性降低，补充维生素B12可改善症状，需长期监测血维生素水平。
- 非反应型：酶活性完全丧失，仅依赖饮食控制，需严格限制含异亮氨酸、亮氨酸、苏氨酸食物，避免代谢产物蓄积。
- 早发型（新生儿期至1岁）：多表现为呕吐、嗜睡、代谢性酸中毒，严重者可出现惊厥、昏迷，需立即建立静脉通路抢救。
- 晚发型（1岁后）：以发育迟缓、步态异常、进行性神经损害为主，部分患者可合并反复感染或肾功能不全。
- 饮食干预：低蛋白饮食，优先选择乳清蛋白，避免高脂饮食加重代谢负担；对于婴儿，母乳或特殊医用奶粉需在医生指导下使用。
- 药物治疗：维生素B12（氰钴胺或羟钴胺）适用于反应型患者，左旋肉碱可促进甲基丙二酸排泄，需定期监测血药浓度。
- 孕妇：需提前3个月开始补充维生素B12，孕期严格控制饮食，避免高风险食物，分娩前1周预防性使用维生素B12。
- 儿童：避免剧烈运动，预防感染，定期复查血常规及肝肾功能，疫苗接种需与儿科医生沟通。
- 成人：需长期随访，避免熬夜、酗酒等不良生活习惯，避免服用肝毒性药物，随身携带疾病说明卡。
