唐筛是唐氏综合征产前筛查的简称，是通过检测孕妇血液或结合超声，评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、开放性神经管缺陷等染色体疾病的风险，主要目的是筛查高风险人群，不直接确诊，常用方法包括血清学筛查、无创DNA产前检测和羊水穿刺（诊断性检测）。
血清学唐筛：是通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕周、年龄、体重等因素计算风险值，分为孕早期（11-13周+6天）和孕中期（15-20周+6天）的早唐和中唐，以1/270（21-三体）为高风险阈值，低风险不代表完全安全，高风险需进一步检查。
无创DNA产前检测：基于孕妇外周血中游离胎儿DNA，检测胎儿21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体非整倍体异常，准确率可达99%以上，仅需抽取5ml外周血，适用于高龄孕妇（≥35岁）、血清学筛查高风险、有染色体异常胎儿史或家族史的孕妇，以及双胎/多胎孕妇，孕12周后即可检测，结果异常需进一步羊水穿刺确诊。
诊断性检测（羊水穿刺）：通过穿刺羊膜腔获取羊水，检测胎儿染色体核型，是确诊手段，适用于血清学或无创DNA筛查高风险的孕妇，以及有明确染色体疾病家族史、超声提示异常的孕妇，孕16-22周进行，属于有创检查，可能存在0.5%-1%的流产风险，术前需超声评估胎儿位置和胎盘情况，术后注意休息，监测腹痛、阴道出血等症状。
特殊人群注意事项：高龄孕妇（≥35岁）因自然生育风险升高，建议优先选择无创DNA或羊水穿刺；有染色体疾病家族史的孕妇，需提前告知医生，必要时进行遗传咨询；双胎/多胎妊娠时，血清学筛查准确性降低，建议采用无创DNA或羊水穿刺；合并糖尿病、高血压等妊娠并发症的孕妇，需在医生评估后选择筛查方案，避免基础疾病影响结果准确性。
