产前诊断是通过医学技术手段，在孕期（主要指孕早、中期）对胎儿进行染色体、结构或基因层面的检查，以判断是否存在先天缺陷或遗传性疾病的医学筛查方法。
按检查技术分类：
- 染色体检查：通过羊水穿刺、绒毛取样等获取胎儿细胞，分析染色体数目或结构异常，如唐氏综合征等。
- 超声检查：运用超声成像技术观察胎儿结构，排查明显畸形，如先天性心脏病、神经管缺陷等。
- 基因诊断：针对特定遗传性疾病，通过检测基因序列或拷贝数变异，如单基因病、遗传性耳聋等。
按适用人群分类：
- 高危人群：35岁以上高龄孕妇、有家族遗传病史、曾生育过畸形儿或患有糖尿病等慢性病的孕妇。
- 一般人群：建议所有孕妇进行基础筛查，如血清学筛查（孕早期/中期）、NT超声等，以评估风险。
特殊人群注意事项：
高龄孕妇（≥35岁）：染色体异常风险显著升高，建议直接考虑羊水穿刺或无创DNA检测。有流产史或子宫畸形的孕妇：需提前与医生沟通，选择合适的检查方式，降低流产风险。
检查时机与流程：
孕早期（11~13+6周）可进行NT超声和早期唐筛；孕中期（15~20+6周）进行中期唐筛、无创DNA或羊水穿刺。检查前需完善血常规、凝血功能等基础检查，术后注意休息，避免剧烈运动。
