唐筛的检测时间因类型不同而有差异:早期唐筛在孕11~13周+6天,中期唐筛在孕15~20周+6天,无创DNA产前检测在孕12~22周+6天,羊水穿刺在孕16~22周。具体选择需结合孕妇年龄、健康状况及医生建议。
一、早期唐筛:孕11~13周+6天
该时段通过超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT),结合血清学指标(如妊娠相关血浆蛋白A、β人绒毛膜促性腺激素)联合评估,可早期筛查21-三体、18-三体等染色体异常风险。NT增厚(≥2.5mm)或血清学指标异常者需进一步检查,建议无高危因素的孕妇也可选择早期唐筛作为基础筛查。
二、中期唐筛:孕15~20周+6天
检测母血中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标,结合孕周、年龄、体重计算唐氏综合征等风险值。需空腹抽血,适合低风险孕妇常规筛查,若结果提示高风险,需通过无创DNA或羊水穿刺确诊。
三、无创DNA产前检测:孕12~22周+6天
采集孕妇外周血,检测胎儿游离DNA,可筛查21-三体、18-三体、13-三体及部分染色体微缺失/微重复综合征。准确率约99%,假阳性率低于0.5%,适合高龄(≥35岁)、唐筛高风险或超声异常的孕妇,无需空腹,但不能替代诊断性检查。
四、羊水穿刺:孕16~22周
通过超声引导下经腹穿刺抽取羊水,培养羊水细胞后进行染色体核型分析,是染色体异常诊断的金标准。适用于无创DNA或中期唐筛高风险、既往不良孕产史(如反复流产、胎儿畸形史)者,存在0.5%~1%的流产风险,需提前评估凝血功能及感染风险。
五、特殊人群注意事项
高龄(≥35岁)孕妇建议直接选择无创DNA或羊水穿刺,因中期唐筛检出率仅60%~70%,易漏诊;有糖尿病、高血压等基础疾病者,需在病情稳定后进行检查;有严重过敏史或凝血功能障碍者,需提前告知医生,避免有创检查或调整检查方案。



