无创DNA产前检测（NIPT）是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术分析胎儿游离DNA，筛查常见三体综合征的产前检查方法，具有安全无创、准确性高的特点。
一、检测时机
最佳检测孕周为孕12~22+6周，此阶段孕妇外周血中胎儿游离DNA浓度稳定且含量充足，可保证检测准确性。孕早期（<12周）胎儿游离DNA占比低，可能导致假阴性；孕晚期（>22+6周）若结果异常，可能错过产前干预窗口期，均不建议选择。
二、样本采集
孕妇无需空腹或特殊准备，只需到产科门诊进行常规外周血采集（约5ml），由医护人员使用真空采血管采集，过程与普通抽血相同。实验室通过离心技术分离血浆，提取其中胎儿游离DNA（cffDNA），整个采集过程安全无痛，对孕妇和胎儿无风险。
三、检测流程
实验室接收样本后，采用高通量测序技术对cffDNA进行全基因组扫描，重点分析21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华氏综合征）、13-三体（帕陶氏综合征）及常见性染色体异常。检测周期通常为1~2周，报告中会给出各目标染色体的风险值（如21-三体风险1/1000表示患病概率）。
四、结果解读
报告以“低风险”“高风险”或“未见明确异常”呈现，仅为筛查结果，不能确诊。低风险者仍需定期产检；高风险需进一步行羊水穿刺（金标准）或绒毛膜穿刺确诊。结果需由产科医生结合超声检查、病史等综合解读，避免孕妇自行判断。
五、特殊人群注意事项
以下情况可能影响结果准确性：① 孕周计算错误导致样本采集过早或过晚；② 孕妇存在染色体嵌合体（如胎盘嵌合体）；③ 近期接受异体输血、器官移植或肿瘤治疗；④ 单基因遗传病携带者需结合家系史评估。双胎妊娠需提前与医生沟通，部分中心提供双胎专项检测方案。
（注：NIPT仅为筛查手段，高风险结果需以羊水穿刺等诊断性检查结果为准，具体请遵医嘱。）
