产前诊断是通过医学技术手段，在孕期（通常11~22周）对胎儿健康状况进行筛查与诊断，包括染色体异常、结构畸形及遗传疾病等。
染色体异常筛查：通过无创DNA检测（NIPT）筛查21三体等常见染色体疾病，准确率超99%，适合高龄、唐筛高风险等孕妇；羊水穿刺可确诊染色体核型异常，适用于NIPT高风险者，孕16~22周进行，有0.5%~1%流产风险。
胎儿结构畸形筛查：孕20~24周超声检查（大排畸），排查心脏、神经管、肢体等畸形，可发现80%以上结构异常；胎儿心脏超声（孕22~26周）专项检查，对先天性心脏病检出率达70%~80%。
遗传疾病诊断：针对有家族遗传病史者，如地中海贫血、血友病等，通过绒毛取样（孕10~13周）、羊水穿刺或基因测序明确诊断，需结合家族史选择检测时机，避免因家族遗传风险延误干预。
特殊人群注意事项：高龄孕妇（≥35岁）建议直接进行羊水穿刺或NIPT+羊水穿刺联合检测；有反复流产史、不良孕产史者，需提前评估染色体异常风险，必要时进行胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。
