Coats病是一种罕见的后天性视网膜血管疾病,多见于儿童及青少年,以视网膜血管异常扩张、渗漏及视网膜下脂质渗出为核心特征,可进展为视网膜脱离致视力丧失。
病因与病理:病因尚未明确,研究提示与血管周细胞发育异常、血管内皮生长因子(VEGF)调控失衡相关,部分病例与PTEN基因突变有关。病理表现为视网膜血管(尤其静脉)迂曲扩张、通透性增加,引发视网膜下积液、出血及脂质沉着。
临床表现与分型:典型症状为视力下降、视物变形,儿童可出现白瞳症(因渗出遮挡瞳孔)。眼底检查可见视网膜血管异常扩张、迂曲,视网膜下大量黄白色脂质渗出及出血,常伴渗出性视网膜脱离。分为经典型(周边血管受累为主)和青少年型(进展快,多累及后极部)。
诊断与鉴别:诊断需结合眼底镜、荧光素眼底血管造影(FA)显示异常血管渗漏、吲哚青绿血管造影(ICGA)明确血管结构,必要时行光学相干断层扫描(OCT)评估视网膜层间积液。需与早产儿视网膜病变、视网膜母细胞瘤、糖尿病视网膜病变等鉴别。
治疗与预后:治疗以控制渗出、挽救视力为目标,包括激光光凝(封闭渗漏血管)、抗VEGF药物(如雷珠单抗)、光动力疗法(PDT),严重者需玻璃体切割术。婴幼儿需权衡治疗风险,优先微创干预;早期诊断(5岁前)并规范治疗者视力预后较好,延误可致永久性视力丧失。需终身随访以防复发。