先天愚型的含义及其能否治愈

来源:民福康

先天愚型是体细胞内存在额外21号染色体致的染色体数目异常遗传性疾病,有特殊面容、智能发育显著落后等表现,目前医学无法完全治愈,可通过早期综合干预,包括开展康复训练提升相关能力、提供长期支持性照护助融入社会,医疗团队会据患儿具体情况制定个性化康复方案助力其发展。

一、先天愚型的含义

先天愚型即21-三体综合征,是由于患儿体细胞内存在额外的21号染色体所致的染色体数目异常性遗传性疾病。其典型临床表现包括特殊面容特征,如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮等;智能发育显著落后,且随年龄增长逐渐明显;生长发育迟缓,身高、体重常低于正常同龄儿,还可能伴有心脏、胃肠道等多种器官畸形。

二、先天愚型能否治愈

目前医学上无法实现完全治愈。因为先天愚型是由染色体异常引发的先天性疾病,染色体的结构与数目异常属于基因层面的根本性改变,现有医疗技术尚无法对染色体进行修复以纠正这种异常。不过,可通过早期综合干预措施改善患儿状况:一是康复训练,针对患儿运动功能、语言能力等方面开展训练,帮助提升生活自理能力,如在婴儿期进行大运动和精细运动训练,学龄期注重智力开发与学习能力培养等;二是提供长期的支持性照护,关注患儿不同生长发育阶段的需求,协助其尽可能融入社会生活,提高生存质量。对于患儿家庭,需给予长期的关怀与支持,医疗团队会依据患儿具体情况制定个性化康复训练方案,全方位助力患儿发展。

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先天愚型
唐氏综合征即21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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什么是先天愚型
陈晓芹 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
先天愚型即21三体综合征又称唐氏综合征,是一种常染色体畸变导致的疾病。小儿的面部特征十分特殊,中外患儿长得几乎都是一个样:眼裂小,眼外侧明显上斜且有内眦赘皮,宽眼距,低鼻梁,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出囗外,流涎多。智力低下,体格发育也迟缓。身材矮小,头围小于正常,出牙延迟且常错位;头发细软而少,四肢
先天愚型0到4个月表现?
张磊 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
先天愚型一般指唐氏综合征,其0到4个月通常会出现姿势障碍,例如姿势稳定性比较差,运动活动对称,姿势异常,甚至出现头部左右晃动等表现;其次,还会出现智力障碍,孩子的智力仅能占正常孩子的1/4或者1/2;语言障碍,孩子存在发声困难、口吃或者失语症;此外,视听障碍,主要以内斜视、近视以及声音敏感性低下为主
先天愚型是什么病?
董显燕 主任医师
赣州市人民医院 三甲
先天愚型指的是唐氏综合征,是由于染色体异常引起的先天性的疾病,与21号染色体异常有关,常见的诱发因素是妊娠期间接触有害物质、病毒感染等。患儿一般会出现智力低下、特殊面容等表现。
21三体综合症临界风险?
朱海燕 副主任医师
济南市中西医结合医院 三甲
病情分析:21三体综合症又称为唐氏综合征、先天愚型,产前会做常规的筛查。数值大于1∶1000就属于高危数值,需要做无创DNA进行进一步的检测,判断胎儿是否有先天愚型。如果您的数值是临界值提示胎儿患病的几率很高,如果确诊为先天愚型,需要及时终止妊娠。
先天愚型
董显燕 主任医师
赣州市人民医院 三甲
病情分析:先天愚型又被称为唐氏综合征,是由于染色体异常所致。建议:一般唐氏综合征的宝宝免疫力都比较低下,所以您要避免宝宝发生感染,若伴有其他的器官畸形,可以通过手术矫正。注意事项:避免宝宝受凉。
21三体综合症临界风险有哪些?
顾汉平 副主任医师
淮安市淮阴医院 二甲
21三体综合症生化标志物风险我第一次做事1:110,通知做羊水穿刺,纠结之后又做了次,1:330,临界风险。然后继续纠结,当时时间也没得几天考虑了,因为做的晚不准了,结果没做,也担心过,因为小区里生孩子的一大堆,个个健康,个个好。不过我本着“尽人事,听天命”的心态,一直挺到最后,由于羊水过多,医生说
先天愚型和先天性心脏病会遗传吗
孙涛 主任医师
首都医科大学附属北京安贞医院 三甲
先天愚型即小儿唐氏综合征。小儿唐氏综合征和先天性心脏病都具有遗传倾向,但是患者并不会直接将疾病遗传给子女。 小儿唐氏综合征主要是由染色体异常、基因突变或基因缺失等原因引起的智力发育障碍,并不是直接遗传造成的,所以小儿唐氏综合征不会遗传。但是,有小儿唐氏综合征家族史者,发病几率较高。 先天性心脏病主要
脑瘫属于先天愚型
王成伟 主任医师
山东大学第二医院 三甲
先天愚型一般指小儿唐氏综合征,脑瘫一般不属于小儿唐氏综合征。 脑瘫属于非进行性脑损伤综合征,一般由于胚胎发育不良、早产、缺氧、感染等原因引起发病,患儿不一定存在染色体异常。但小儿唐氏综合征属于染色体病,是由于染色体异常导致发病,脑瘫与该疾病的发病原因与机制均存在差异,不属于包含关系。但脑瘫、小儿唐氏
用做羊水穿刺检查吗?
张青 副主任医师
山东大学齐鲁医院 三甲
羊水穿刺是产前诊断的一种手段,主要是用穿刺针抽取羊水的检查方法,目的是明确胎儿是否有染色体、基因方面疾病,以及判断宫内是否存在感染病原体。一般1-2周,可以拿到自己的检查报告。
什么叫先天愚型
沙宁 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
一般会患有先天愚型的患者,都是因为第21号染色体出现了改变的,染色体都是两条的,而他却变成了变为三条,这样就是会得这个病。患有这个病的胎儿可能出现先兆流产,胎死宫内,即使成活者,智力中度或重度低下。
先天愚型能治愈吗
李小晶 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
先天愚型是染色体疾病,即21号染色体出现问题所致。目前的治疗方法,不能要改变染色体的数目或者改变染色体上面的结构异常,所以先天愚型不能治愈。临床治疗方面,主要根据社会功能,比如运动、智力能力的下降,给予相应的关心、训练和护理,来帮助患者逐渐做到生活的自理,使患者达到回归到一半社会能力的水平。
先天愚型能自愈吗
李小晶 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
先天愚型是染色体病,即21号染色体出现问题,由于染色体病人出生以后染色体的数目已经固定,自己不会改变,所以染色体病不能自愈。染色体病是改变不了,只能期待以后科学技术的发展,在染色体病染色体的修改技术上面达到一定的突破,才能寻找到更好的方法。患者只能够通过医院的训练、社会的护理,恢复一部分的社会能力。
先天愚型如何护理
李小晶 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
先天愚型护理根据儿童本身能力决定,因为先天愚型突出特点是智能下降、运动能力不足。护理措施包括运动方面的训练、生活能力方面的培养。1.运动方面的训练多有耐心的教患儿做运动方面的训练,医院可以承担部分这方面的训练,更多的是由社区康复机构、残联等康复机构,帮助进行这方面社会能力的训练,最主要的是家长也要学会这方面的训练和护理,帮助患儿提高自理的
先天愚型是遗传病吗
童鹏 副主任医师
鄂州市中心医院 三甲
先天愚型不是遗传病,而属于一种染色体疾病,多由染色体变异而诱发,常见的有二十一三体综合征、十八三体综合征等。先天愚型儿在出生后,会伴有特殊面容、生长发育落后以及智能落后,甚至可能还会伴有先天性心脏病或者消化道畸形以及先天性甲状腺功能降低、自身免疫力比较低下的情况。先天愚型多见于高龄产妇,所以在产检时,一定要做好相关筛查。
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