小儿遗传性血管神经性水肿的典型症状为反复发作的非凹陷性皮下水肿（多见于四肢、面部）、呼吸道黏膜水肿（可致窒息）、胃肠道水肿（剧烈腹痛），水肿无明显诱因，持续数天至一周，需警惕急性并发症。
皮肤与皮下组织水肿：表现为突发、无痛性、非凹陷性肿胀，常见于四肢、眼睑、口唇等暴露部位，皮肤紧绷发红，可因轻微刺激（如摩擦、撞击）诱发，发作间隔不规律，部分儿童伴随局部瘙痒或灼热感，婴幼儿常因面部肿胀影响进食、哭闹，需家长观察异常体征。
呼吸道水肿：累及喉部、气管时，出现声音嘶哑、吞咽困难、吸气性呼吸困难，严重时呈现三凹征（胸骨上窝、锁骨上窝、肋间隙凹陷），可进展为喉梗阻危及生命，此症状多见于10岁以上儿童，婴幼儿罕见但需警惕突发呼吸窘迫，需立即就医评估呼吸功能。
胃肠道水肿：表现为突发剧烈腹痛（多为弥漫性或脐周绞痛）、恶心呕吐、腹胀，易被误诊为阑尾炎、肠梗阻，症状持续1-3天，20%儿童因急腹症入院后确诊，需结合家族史与水肿发作史鉴别，婴幼儿因表达能力有限，家长需关注持续哭闹、拒食等异常表现。
特殊症状与并发症：极少数累及中枢神经系统，出现头痛、意识模糊、抽搐，多因颅内水肿致颅内压升高；皮肤水肿伴关节肿胀（关节型HAE），发生率低，需影像学排除其他病变，家族史阳性儿童需避免剧烈运动、感染等诱发因素，减少发作频率。
治疗类若需药物干预，可使用C1-INH替代治疗（如血浆来源或重组药物）、糖皮质激素短期缓解症状，但需由医生评估，优先非药物干预，避免低龄儿童自行用药，用药前需确认年龄禁忌，确保安全。
