靶向基因检测通过采集组织、血液、唾液等样本，采用NGS、PCR等技术检测特定基因的突变或表达情况，结果用于指导靶向治疗、预测疗效或评估疾病风险，核心步骤包括样本采集、实验室检测、临床解读三部分。
一、按样本类型分类：
- 组织样本：手术切除或穿刺活检获取肿瘤组织，精准反映肿瘤基因状态，适用于实体瘤患者。需提前与外科医生沟通活检时机，避免过度创伤影响后续治疗。
- 血液样本：通过外周血分离循环肿瘤DNA（ctDNA）检测，微创便捷，适用于晚期肿瘤或组织样本获取困难者。检测前无需特殊准备，但需避免血液凝固影响结果。
- 其他样本：尿液（泌尿系统肿瘤）、唾液（无创采集）、脑脊液（中枢神经系统肿瘤）等；唾液样本需清洁口腔，尿液留取中段尿并冷藏保存。
- 肿瘤靶向治疗检测：针对肺癌、乳腺癌等，检测EGFR、ALK、KRAS等基因，筛选吉非替尼、克唑替尼等靶向药适用人群，需结合临床分期选择检测项目。
- 药物基因组检测：根据CYP450等基因多态性指导降压、降糖药物选择，适用于老年慢性病患者，避免药物不良反应。检测结果需结合肝肾功能调整方案。
- 遗传病筛查：检测BRCA1/2、CFTR等基因，明确遗传性疾病（如乳腺癌、囊性纤维化），有家族史者建议孕前/产前筛查，结果异常需遗传咨询。
- NGS（高通量测序）：一次性检测数百个基因，覆盖肿瘤驱动突变，适合复杂突变谱分析。对样本量和测序深度要求高，检测周期3-7天。
- PCR技术：靶向扩增特定基因片段，快速验证突变（如EGFR 19del/L858R），适用于单基因或小panel检测，结果准确性高但覆盖范围有限。
- Sanger测序：低通量验证突变位点，作为NGS或PCR结果的金标准，样本量小，操作复杂，不适合大规模筛查。
- 肿瘤患者：需与临床医生沟通检测目的，避免对早期肿瘤过度检测；老年患者样本采集需家属协助，儿童肿瘤需考虑活检对生长发育的影响。
- 健康人群：体检时建议筛查遗传性肿瘤易感基因（如BRCA1/2），结果异常需转诊遗传门诊，避免延误高危疾病干预。
- 特殊情况：孕妇（无创DNA检测）需12周以上，脑脊液样本采集需评估患者体力，凝血功能异常者避免组织样本采集，以防出血风险。
