甲基丙二酸血症的症状通常在新生儿期至儿童期出现，表现为呕吐、嗜睡、发育迟缓、代谢性酸中毒等，严重时可危及生命。
新生儿期症状：多在出生后数天至数月内发病，常见呕吐、喂养困难、嗜睡、呼吸急促，部分患儿出现黄疸、肝脾肿大。
神经系统症状：随病情进展出现智力发育迟缓、肢体僵硬或无力、抽搐，婴幼儿期可能表现为肌张力异常、步态不稳。
代谢性酸中毒：血液中乳酸和酮体堆积，导致呼吸深快、面色潮红，严重时引发脱水、休克。
特殊面容与体征：部分患儿有小头畸形、面部水肿、眼睑下垂，长期患病者可能出现身材矮小、营养不良。
并发症风险：未及时治疗易并发肾功能衰竭、心肌病、低血糖，危及生命。
特殊人群注意事项：婴幼儿需严格控制蛋白质摄入，避免高风险食物；孕妇若有家族史，建议产前筛查。
