甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要症状包括新生儿期至儿童期出现的呕吐、嗜睡、发育迟缓、代谢性酸中毒、贫血及神经系统异常（如惊厥、智力障碍），严重时可危及生命。
新生儿期发病：多在出生后数天至数周内出现喂养困难、呕吐、呼吸急促、嗜睡，部分患儿伴随低血糖、肝肿大，若未及时干预，可能迅速进展为代谢危象。
婴幼儿期发病：除上述症状外，常见生长发育迟缓、反复感染、肌肉无力，部分患儿出现典型的“枫糖浆尿样”气味，尿液中甲基丙二酸浓度升高是诊断关键指标。
儿童期及成人期发病：表现为间歇性发作的恶心、呕吐、步态不稳、意识模糊，长期未控制者可出现慢性神经损伤（如脊髓病变）、肾功能损害及骨骼畸形。
特殊人群注意事项：婴幼儿需严格遵循低蛋白、低甲基丙二酸前体饮食，避免高风险食物（如豆类、坚果）；孕妇若为携带者，需在孕期监测胎儿代谢指标，必要时终止妊娠。
治疗原则：以药物（如维生素B12、左卡尼汀）和饮食管理为主，严重病例需长期血液净化治疗；所有患者需定期复查血乳酸、甲基丙二酸水平，及时调整治疗方案。
