先天性缺牙主要由遗传因素和环境因素共同作用导致，遗传因素中染色体异常或基因突变是重要原因，环境因素包括孕期不良影响。
遗传因素：约70%的先天性缺牙病例与遗传相关，家族中有缺牙史者风险较高，如外胚层发育不全综合征等遗传性疾病常伴随多颗牙缺失。
环境因素：孕期母亲感染病毒（如风疹）、接触有害物质（如某些药物）或营养缺乏（如缺乏维生素D）可能影响牙胚发育。此外，早产或低出生体重婴儿也可能增加缺牙风险。
系统性疾病影响：某些全身性疾病如甲状腺功能异常、糖尿病等可能干扰牙齿发育过程，导致牙齿萌出障碍或缺失。
特发性因素：部分病例无明确遗传或环境诱因，可能与牙胚发育过程中的偶然异常有关，此类情况通常缺牙数量较少。
特殊人群注意事项：儿童在乳牙期及替牙期若发现缺牙，应尽早到专业机构检查，避免影响咬合关系和面部发育；孕妇孕期需保持健康生活方式，减少环境因素对胎儿牙胚发育的不良影响。
