甲基丙二酸血症是因甲基丙二酰辅酶A代谢异常导致的遗传代谢病，主要表现为代谢性酸中毒、神经系统损伤及多器官功能异常，新生儿期即可发病，严重者可危及生命。
一、急性发作期典型症状
患儿出生后数天至数周内出现喂养困难、频繁呕吐、嗜睡（持续睡眠时间延长，唤醒困难）、呼吸急促等症状，部分伴随脱水（尿量减少、口唇干燥）和代谢性酸中毒（呼吸深快、精神萎靡）。实验室检查可见血乳酸升高、血糖降低，尿液中甲基丙二酸排泄增加。
二、神经系统损害表现
随病情进展出现进行性神经功能障碍，包括肢体僵硬（肌肉张力增高，活动不灵活）、发育迟缓（3个月后仍不会抬头、6个月不能独坐）、智力运动落后（语言、认知能力显著低于同龄儿童），严重者可发生抽搐、昏迷。影像学检查可见脑白质病变或脑萎缩。
三、多器官功能异常
长期代谢紊乱可累及肾脏（蛋白尿、肾功能不全）、肝脏（转氨酶升高、肝肿大）和造血系统（贫血、血小板减少），部分患儿出现特殊面容（眼距宽、鼻梁低平）和皮肤色素沉着。若未及时干预，可进展为多器官衰竭，危及生命。
四、成人发病特点（罕见）
少数患者成年后发病，表现为间歇性恶心呕吐、步态不稳（走路摇摇晃晃，易跌倒）、记忆力减退，症状常因感染、饮食不当诱发，需结合家族史和基因检测确诊。
甲基丙二酸血症需通过新生儿筛查（足跟血串联质谱检测）早期发现，确诊后需长期低蛋白饮食、补充维生素B12（氰钴胺或甲钴胺）及肉碱，定期监测血乳酸和有机酸水平。严禁自行服用任何未经医生指导的药物或保健品。
参考文献：
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