中期唐筛和无创dna的区别

来源:民福康

唐筛一般指唐氏筛查,无创DNA通常指无创DNA产前检测,中期唐氏筛查和无创DNA产前检测在检查内容、检查范围、结果准确性方面存在区别。

1、检查内容

中期唐氏筛查需抽取孕妇的血液,检测其中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等水平,结合孕妇年龄计算胎儿患有小儿唐氏综合征的几率。无创DNA产前检测一般是抽取孕妇的静脉血,获取胎儿游离DNA,以判断其患病风险。

2、检查范围

中期唐氏筛查可以检查胎儿患小儿唐氏综合征、开放性神经管缺陷的几率。而无创DNA产前检测除小儿有唐氏综合征外,还可检查其是否存在18三体综合征、13-三体综合征。

3、结果准确性

中期唐氏筛查准确率较低,一般在70%-90%。无创DNA产前检测对排查胎儿是否患小儿唐氏综合征的准确率较高,可达到90%-99%。

若中期唐氏筛查显示胎儿患病风险较高,建议进行无创DNA产前检测辅助诊断,存在小儿唐氏综合征家族史者,下一代患病风险高,可直接进行无创DNA产前检测。

胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
小儿唐氏综合征怎么办
唐氏综合征无法治愈,但早期干预和支持可帮助患儿提高生活质量,促进其发展。 如果发现小儿有唐氏综合征,需要及时就医,进行全面的评估和诊断。目前,还没有特效的治疗方法,但可以通过早期干预和支持来帮助孩子更好地发展。 唐氏综合征是一种常见的染色体疾病,主要特征包括特殊面容、智力障碍、心脏和其他器官的畸形等。由于这种疾病是由染色体异常引起的,因此目前还没有根治的方法。但是,早期的干预和支持可以帮助孩子提高生活质量,促进其发展。 以下是一些建议: 1.寻求专业医疗帮助:及时带孩子去看医生或遗传咨询师,进行全面的评估和诊断。他们可以提供具体的建议和治疗方案。 2.早期干预:早期干预对于唐氏综合征患儿非常重要。这包括提供康复训练、特殊教育、语言治疗等,帮助孩子发展语言、认知、社交和生活技能。 3.提供支持和关爱:给予孩子足够的支持和关爱,帮助他们建立自信和积极的心态。家庭和社会的支持对于孩子的发展至关重要。 4.定期随访:定期带孩子去医院进行随访,监测身体和智力的发展情况。医生可以根据孩子的需要调整治疗方案。 5.了解和参与支持组织:加入唐氏综合征的支持组织,与其他家长交流经验,获取更多的信息和支持。 总之,虽然目前还没有治愈唐氏综合征的方法,但早期干预和支持可以帮助孩子更好地发展。家长和社会应该给予孩子足够的关爱和支持,帮助他们度过快乐的童年。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
小儿唐氏综合征怎么诊断
唐氏综合征的诊断方法包括染色体核型分析、产前筛查、超声检查及其他检查,综合评估后制定干预和治疗方案。 根据小儿唐氏综合征的特点,以下是诊断方法: 1.染色体核型分析:是确诊唐氏综合征的主要依据。通过对患儿外周血淋巴细胞进行染色体核型分析,可发现21号染色体三体。 2.产前筛查:包括血清学筛查和无创产前DNA检测。血清学筛查主要检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等指标,结合孕妇的年龄、孕周等因素,计算胎儿患唐氏综合征的风险。无创产前DNA检测则通过采集孕妇外周血,检测胎儿游离DNA进行唐氏综合征的筛查。 3.超声检查:在孕中期,超声检查可发现胎儿颈项透明层增厚、心脏畸形等唐氏综合征相关的超声软指标,但这些指标并不能确诊唐氏综合征。 4.其他检查:如心电图、脑电图等检查,可帮助排除其他可能的疾病。 需要注意的是,唐氏综合征的诊断需要综合考虑临床表现、实验室检查和影像学结果。产前筛查和诊断对于唐氏综合征的早期发现和干预非常重要。如果怀疑胎儿有唐氏综合征的风险,应及时咨询医生,进行进一步的检查和诊断。同时,医生会对患儿进行全面的评估,包括身体检查、智力评估等,以制定相应的干预和治疗方案。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
小儿唐氏综合征怎么检查
唐氏综合征的主要检查方法包括唐筛、超声、无创产前基因检测、羊水穿刺和绒毛活检等,准确率依次递增,但羊水穿刺和绒毛活检有一定流产风险,需综合多种因素判断,孕妇应积极配合医生进行检查。 以下是一篇关于小儿唐氏综合征检查的严肃医疗原创 小儿唐氏综合征主要通过以下检查方法进行诊断: 1.唐筛检查:这是一种通过抽取孕妇血液来检测胎儿患唐氏综合征风险的方法。唐筛检查通常在孕15-20周进行,其准确率为60%-70%。 2.超声检查:B超检查可以观察胎儿的身体结构是否异常,包括心脏、肾脏、面部等。医生还会特别关注胎儿的颈项透明层厚度,这是唐氏综合征的一个重要指标。 3.无创产前基因检测:这种检测方法通过采集孕妇的血液,分析胎儿的游离DNA,从而判断胎儿是否患有唐氏综合征。无创产前基因检测的准确率较高,且对孕妇和胎儿无创伤。 4.羊水穿刺:这是一种有创的产前诊断方法,医生会通过穿刺孕妇的腹部,抽取羊水进行细胞培养和染色体分析。羊水穿刺的准确率可达99%,但存在一定的流产风险,一般适用于唐筛高风险或其他检查结果异常的孕妇。 5.绒毛活检:在孕早期(11-13周),医生可以通过经阴道超声引导下,取少量绒毛组织进行细胞培养和染色体分析。绒毛活检的准确率与羊水穿刺相当,但风险略高于羊水穿刺。 需要注意的是,唐氏综合征的诊断需要综合多种检查方法,并结合孕妇的年龄、孕周、家族史等因素进行判断。如果唐筛或其他检查结果异常,医生可能会建议进一步进行无创产前基因检测或羊水穿刺等检查。此外,产前诊断并不能完全排除唐氏综合征的发生,即使检查结果正常,也不能完全排除胎儿异常的可能。 对于高危孕妇,如年龄大于35岁、曾生育过唐氏综合征患儿等,应积极进行产前检查,以早期发现并采取相应的措施。同时,孕妇在孕期应保持良好的生活习惯,避免接触有害物质,按时进行产前检查,以保障胎儿的健康发育。 总之,小儿唐氏综合征的检查对于优生优育至关重要。孕妇应遵循医生的建议,进行规范的产前检查,及时发现并处理问题,确保胎儿的健康。如果对唐氏综合征的检查有任何疑问,可与医生进行充分的沟通,了解更多相关信息。
符虹 主任医师
苏州市中医医院 三甲
小儿唐氏综合征可治愈吗
目前没有有效的方法治愈小儿唐氏综合征,但可通过早期教育、健康管理、特殊教育支持、心理支持等措施提高患儿生活质量。 目前并没有有效的方法可以治愈小儿唐氏综合征。 小儿唐氏综合征是一种由染色体异常(多了一条21号染色体)引起的疾病。这种疾病会导致患儿出现一系列身体和智力发育问题。 虽然目前还没有治愈小儿唐氏综合征的方法,但早期的干预和支持可以帮助患儿提高生活质量,促进其发展。以下是一些常见的干预措施: 1.早期教育:提供适合患儿年龄的早期教育,帮助他们发展语言、认知、社交和生活技能。 2.健康管理:定期进行身体检查,确保患儿的健康状况良好,并及时处理任何健康问题。 3.特殊教育支持:根据患儿的需要,提供特殊教育支持,帮助他们在学习和生活中取得更好的成果。 4.心理支持:提供心理支持和辅导,帮助患儿和家庭应对挑战,增强自信心和适应能力。 此外,对于小儿唐氏综合征的家庭来说,了解和接受孩子的病情,积极参与治疗和康复过程,以及提供温暖和支持的家庭环境也是非常重要的。 需要注意的是,每个患儿的情况都是独特的,治疗和干预应该根据个体的需求和情况进行定制。如果您对小儿唐氏综合征或其他健康问题有具体的疑问,建议咨询专业的医疗机构或医生,他们可以提供更详细和个性化的建议。同时,社会对小儿唐氏综合征患者也应该保持理解和包容,共同为他们创造一个友好和支持的环境。
符虹 主任医师
苏州市中医医院 三甲
小儿唐氏综合征症状
唐氏综合征的症状包括特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等,目前尚无有效治疗方法,主要通过早期干预和康复训练提高生活质量。孕妇应进行唐氏筛查,确诊后家长应积极面对并带孩子进行康复训练。 唐氏综合征是一种常见的染色体疾病,也被称为21-三体综合征。患儿通常会出现一系列特殊的症状,以下是对这些症状的具体分析: 1.特殊面容:患儿可能有明显的特殊面容,包括眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、硬腭窄小、舌常伸出口外、流涎多等。 2.智力低下:这是唐氏综合征最突出、最严重的表现。患儿通常会有不同程度的智力障碍,语言发育迟缓,抽象思维能力差。 3.生长发育迟缓:患儿出生时身高、体重较正常新生儿低,生后体格发育、动作发育均会迟缓,出牙晚且顺序异常。 4.其他症状:约50%的患儿会伴有先天性心脏病等其他畸形,少数患儿会出现白血病。此外,患儿免疫力低下,容易患各种感染性疾病。 唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法,主要通过早期干预和康复训练来提高患儿的生活质量。如果怀疑孩子有唐氏综合征,应及时到医院进行染色体检查,以明确诊断。 对于孕妇来说,唐氏筛查是一种重要的产前检查,可以在孕早期或孕中期通过抽取孕妇的血液,检测胎儿患唐氏综合征的风险。如果唐筛结果显示高风险,需要进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测,以确诊胎儿是否患有唐氏综合征。 如果孩子已经被诊断为唐氏综合征,家长应该积极面对,给予孩子更多的关爱和支持。同时,可以带孩子到专业的康复机构进行训练,帮助孩子提高生活自理能力和社交能力。 总之,唐氏综合征是一种严重的疾病,需要引起家长和社会的高度重视。通过早期诊断和干预,可以帮助患儿更好地生活和成长。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
小儿唐氏综合征如何康复
小儿唐氏综合征的康复需要综合多种方法,包括早期干预、康复训练、教育、医疗和家庭支持等,以帮助患儿提高生活质量,促进其全面发展。 小儿唐氏综合征是一种常见的染色体疾病,患者通常会出现智力障碍、特殊面容、心脏等方面的问题。对于小儿唐氏综合征的康复,需要综合多种方法,包括康复训练、教育、医疗等。以下是一些关于小儿唐氏综合征康复的建议: 1.早期干预:早期干预对于小儿唐氏综合征的康复非常重要。家长应该在孩子出生后尽快带孩子去医院进行评估,并接受专业的康复训练。早期干预可以帮助孩子更好地发展语言、认知、社交等能力,提高生活质量。 2.康复训练:康复训练是小儿唐氏综合征康复的重要手段。康复训练包括物理治疗、作业治疗、语言治疗、心理治疗等。这些训练可以帮助孩子改善身体功能、提高生活自理能力、增强自信心等。 3.教育:教育对于小儿唐氏综合征的康复也非常重要。家长应该为孩子提供适合他们的教育环境,帮助他们学习知识和技能。教育可以帮助孩子提高认知能力、社交能力、就业能力等,为他们的未来发展打下基础。 4.医疗:医疗是小儿唐氏综合征康复的重要保障。家长应该定期带孩子去医院进行体检和治疗,及时发现和处理孩子的健康问题。同时,家长也应该关注孩子的心理健康,及时给予心理支持和帮助。 5.家庭支持:家庭支持对于小儿唐氏综合征的康复非常重要。家长应该给予孩子足够的关爱和支持,帮助他们建立自信和自尊。同时,家长也应该学习相关的知识和技能,更好地照顾孩子。 总之,小儿唐氏综合征的康复需要综合多种方法,包括早期干预、康复训练、教育、医疗和家庭支持等。家长应该积极配合医生和康复师的工作,为孩子提供最好的康复环境和支持。
卢成瑜 主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
小儿唐氏综合征的诱发因素有哪些
唐氏综合征是由遗传和环境因素引起的染色体疾病,无法治愈,但可通过早期干预和治疗提高生活质量。 唐氏综合征是一种常见的染色体疾病,也被称为21-三体综合征。以下是小儿唐氏综合征的诱发因素: 1.遗传因素:唐氏综合征是由染色体异常引起的,这意味着如果父母中有一方携带唐氏综合征基因或染色体异常,那么他们的孩子就有更高的风险患上这种疾病。此外,如果父母年龄较大,生育时卵子或精子的染色体异常的风险也会增加,从而增加孩子患上唐氏综合征的风险。 2.环境因素:虽然环境因素对唐氏综合征的发生没有直接的因果关系,但是一些环境因素可能会增加孩子患上唐氏综合征的风险。例如,孕妇在怀孕期间接触某些化学物质、辐射或病毒感染等,都可能会增加孩子染色体异常的风险。 3.其他因素:一些其他因素也可能会增加孩子患上唐氏综合征的风险。例如,母亲患有糖尿病、高血压等疾病,或者在怀孕期间服用某些药物,都可能会增加孩子染色体异常的风险。 需要注意的是,虽然唐氏综合征是一种无法治愈的疾病,但是通过早期干预和治疗,可以帮助孩子提高生活质量,促进其发展。因此,如果您的孩子被诊断出患有唐氏综合征,建议您及时咨询专业医生,了解更多关于治疗和康复的信息,并积极参与孩子的治疗和康复过程。同时,社会也应该为唐氏综合征患者提供更多的支持和帮助,让他们能够融入社会,过上有尊严的生活。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
小儿唐氏综合征能治好吗
唐氏综合征无法治愈,但早期干预和支持可提高生活质量。 唐氏综合征通常无法治愈,但可以通过早期干预和支持来帮助患者尽可能地提高生活质量。 唐氏综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病,主要特征包括智力障碍、特殊面容、心脏和其他器官的畸形等。目前,尚无特效的治疗方法可以根治唐氏综合征。然而,早期的干预和支持对于患者的发展非常重要。 早期干预可以包括提供特殊教育、康复治疗、社交技能培训等,以帮助患者发展语言、认知和生活技能。此外,定期的医疗检查和健康管理也有助于及时发现并处理可能出现的健康问题。 对于家长和照顾者来说,理解和接受孩子的唐氏综合征是至关重要的。同时,提供一个温暖、支持和包容的环境,鼓励孩子参与各种活动,培养他们的兴趣和才能,也可以帮助他们过上充实和有意义的生活。 需要注意的是,唐氏综合征的症状和严重程度因人而异,每个患者都是独特的。因此,个性化的医疗和支持计划应根据每个患者的具体情况制定。如果你对唐氏综合征或其他相关问题有具体的疑问,建议咨询专业的医疗机构或医生,他们可以提供更详细和个性化的建议。
高爱华 主任医师
苏州大学附属第二医院 三甲
唐氏筛查有问题是什么原因引起的
唐氏筛查有问题可能是由以下原因引起的,详情如下: 1、检测方法不准确 唐氏筛查是通过测量孕妇血液中染色体21三体的含量来进行判断,但是由于技术限制或操作失误,可能导致检测结果不准确。 2、胎儿发育异常 有时候唐氏筛查结果异常可能是因为胎儿本身存在染色体21三体异常,这种情况下唐氏筛查的结果会出现假阳性。 3、孕妇自身因素 某些孕妇可能具有染色体结构变异或染色体扩增等特殊情况,这些情况可能会干扰唐氏筛查的结果。 除以上相对常见的原因之外,还有其他可能的原因,比如孕妇服用某些药物、孕妇的年龄等,这些因素也可能对唐氏筛查结果产生影响。因此,如果唐氏筛查结果异常,需要进一步进行诊断和确认,以确保准确性。
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
唐氏筛查不合格什么原因
剖腹产后的女性月子餐最好多吃易消化的食物、高蛋白类食物、膳食纤维和维生素丰富的食物、必需氨基酸含量丰富的食物,具体如下: 1、易消化的食物 剖腹产后月子餐30天最好多吃易消化的食物,例如米粥等。 2、高蛋白类食物 剖腹产后月子餐30天建议多吃蛋白质含量高的食物,例如鸡蛋、瘦肉、牛奶等。补充高蛋白类食物的同时要注意荤素搭配,如果高蛋白质饮食过量会加重胃肠、肾脏的负担。 3、膳食纤维和维生素丰富的食物 剖腹产后月子餐30天建议多食用膳食纤维和维生素丰富的食物,例如玉米、燕麦、小米、油菜、小白菜、猕猴桃、鲜枣、山楂等食物。膳食纤维丰富的食物促进肠道蠕动,有利于排泄。 4、必需氨基酸含量丰富的食物 鱼肉、羊肉、牛肉等我们常见的肉类中都含有丰富的氨基酸。多摄入氨基酸含量丰富的食物有利于剖腹产坐月子的人。
林岱华 副主任医师
广东省第二人民医院 三甲
唐氏综合征会遗传吗
唐氏综合征是否有遗传,需要从类型分析。唐氏综合征有三种类型,第一种类型是完全型21三体,第二种是异位型21三体,第三种是嵌合型21三体。完全型21三体,是在受精之前减数分裂成为精子或卵子,21号染色体不分离所导致,这一类发生占整个唐氏儿发病率的95%,跟遗传没有任何关系。第二种情况是异位型21三体,这种类型占唐氏儿发生率的3%-4%,其中有50%的患儿是宝宝新发突变,还有50%的患儿是来自于异位型的父母。是父母任何一方有这种异位型情况,就会遗传给宝宝。第三种类型就是嵌合型21三体,它占唐氏综合征的发生率1%,这一部分发生跟遗传也没有关系。
林岱华 副主任医师
广东省第二人民医院 三甲
小儿唐氏综合征能治好吗
小儿唐氏综合征是染色体第21号多了一条导致,主要的临床表现是智力的障碍和明显的学习障碍,也有可能并发一些心脏病、血液病或者胃肠道的畸形。在智力方面的问题和学习障碍方面,通过加强训练,可以达到一二年级这种水平,有效的教育训练可以提升他生活自理能力,这是第一种类型,是完全型的21三体患儿。另外还有一部分孩子是嵌合体的情况,那就要通过实验室检查来明确他嵌合的比例,如果是正常的细胞占的比例高,这种患儿经过社会和家庭的训练,可以达到正常或者是接近正常智力水平。
刘冠媛 主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
做完唐氏筛查后又该做什么检查
做完唐氏筛查以后要看唐氏筛查的结果。唐氏筛查的结果如果是正常低危型的,下一步就应该是20~24周的大排畸检查,大排畸用二维超声就可以,在20~24周查胚胎大小正合适,也没有特别异常的一些阻挡,所以可以在这个时间进行。有一些要求比较高的家长可以寻求四维超声,就是费用稍微高一些。如果唐氏筛查是高危型,大夫会安排抽羊水做DNA检测,这是个金指标,是最可靠的。但是有的人会担心,在抽羊水的过程中对孩子的一些威胁、危险,造成感染或者流产,则也可以去抽血查无创DNA。但是目前为止,从官方的角度,无创DNA确实代替不了羊水穿刺的DNA检测。所以如果唐氏是高风险,还是应该听从医生的建议,做羊水穿刺胚胎DNA检测,一定要把21三体、18三体这种造成孩子出生以后的各种严重缺陷病例及时找出来,对这些病例终止妊娠。
朱海燕 副主任医师
济南市中西医结合医院 三甲
唐氏筛查不做可以吗
如果不做唐氏筛查,就需要做无创DNA检查,在没有做无创DNA检查的条件下,最好要做唐氏筛查。唐氏筛查是在怀孕15到20周进行检查,看胎儿是否有患神经管畸形以及染色体疾病。孕期要遵医嘱做好定期产检,随时观察胎孕妇以及胎儿的健康状况。
朱海燕 副主任医师
济南市中西医结合医院 三甲
唐氏筛查多久可以拿到结果
唐氏筛查一般一星期就能够拿到结果。唐氏筛查通过空腹抽血,查孕妇血中的游离雌三醇、甲胎蛋白等。然后与女性的年龄、怀孕周数,进行综合性的排查唐氏的风险高低。这只是一种筛查的方法,如果是存在有高风险,需要及时的做无创DNA或者羊水穿刺进行确诊。
朱海燕 副主任医师
济南市中西医结合医院 三甲
唐氏筛查都做什么检查
女性做唐氏筛查是通过空腹抽血进行检查,主要是用于检查是否胎儿曾有染色体方面畸形或者检查神经管几率的高低。若是唐氏筛查是高风险,需要及时的做无创DNA或者羊水穿刺进行确诊。否则,唐氏患儿出生后出现有特殊的面容,智力低下,从而无法治愈,则不利于优生优育。