遗传代谢病有多种类型，不同类型的遗传代谢病有不同的症状，主要包括氨基酸代谢病、有机酸血症、脂肪酸氧化缺陷病和其他遗传代谢病，这些症状可能不典型，容易被误诊，早发现早治疗对患儿预后较好。
1.氨基酸代谢病
苯丙酮尿症：患儿出生时正常，通常在3-6个月时开始出现症状，如头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹、呕吐、腹泻等。若不及时治疗，患儿可能会出现智力低下、癫痫等并发症。
枫糖尿病：患儿在出生后几天内出现拒食、呕吐、低血糖、体温低、呼吸困难等症状，若不及时治疗，可能会导致智力障碍、脑性瘫痪等严重后果。
2.有机酸血症
甲基丙二酸血症：患儿在出生后数天至数周出现呕吐、腹泻、酸中毒、低血糖、肝脾肿大等症状，若不及时治疗，可能会导致神经系统损伤、脑性瘫痪等严重后果。
丙酸血症：患儿在出生后几天至几周出现拒食、呕吐、嗜睡、呼吸急促等症状，若不及时治疗，可能会导致昏迷、死亡等严重后果。
3.脂肪酸氧化缺陷病
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症：患儿在出生后数小时至数天出现拒食、呕吐、低血糖、酸中毒、肝脾肿大等症状，若不及时治疗，可能会导致心肌病、心律失常等严重后果。
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症：患儿在出生后数天至数周出现肌张力低下、运动发育迟缓、呼吸困难等症状，若不及时治疗，可能会导致心肌病、心力衰竭等严重后果。
4.其他遗传代谢病
糖原累积病：根据所累及的糖原储存部位不同，可分为1型、2型、6型等多种类型，不同类型的糖原累积病有不同的症状，如1型糖原累积病主要表现为肝脏和肌肉肿大、低血糖、酸中毒等；2型糖原累积病主要表现为心肌病、心力衰竭等；6型糖原累积病主要表现为智力低下、运动障碍等。
黏多糖贮积症：根据所累及的黏多糖种类不同，可分为多种类型，不同类型的黏多糖贮积症有不同的症状，如Hurler综合征主要表现为智力低下、面容丑陋、骨骼畸形等；Hunter综合征主要表现为智力低下、面容丑陋、骨骼畸形、心肌病等。
需要注意的是，遗传代谢病的症状可能不典型，容易被误诊为其他疾病。因此，如果怀疑孩子有遗传代谢病，应及时带孩子到医院进行检查和诊断。目前，对于一些遗传代谢病，可以通过饮食治疗、药物治疗等方法进行治疗，早期诊断和治疗可以有效改善患儿的预后。
