苯丙酮尿症新生儿期通常无明显症状，但若未及时治疗，可能会出现皮肤毛发颜色异常、尿液气味异常、神经系统症状及其他异常，如湿疹、呕吐、腹泻等，应及时进行检查和治疗。
1.皮肤毛发颜色异常：患儿出生后数月因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
2.尿液气味异常：由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，尿液可能有特殊的鼠尿臭味。
3.神经系统症状：早期可能表现为喂养困难、呕吐、易激惹、哭声高亢等，以后逐渐出现智力发育落后、行为异常、多动、甚至癫痫发作。
4.其他：部分患儿可能出现湿疹、呕吐、腹泻等症状。
如果怀疑新生儿患有苯丙酮尿症，应及时进行相关检查，如血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析等，以明确诊断。一旦确诊，应立即开始治疗，主要是饮食治疗，即限制苯丙氨酸的摄入，同时给予特殊的配方奶粉或饮食，以保证患儿的营养需求。治疗应持续到青春期以后，以避免神经系统损害的发生。
对于有苯丙酮尿症家族史的孕妇，应进行产前诊断，以早期发现胎儿是否患病。此外，新生儿出生后应及时进行足跟采血，进行苯丙酮尿症的筛查，以便早期发现、早期治疗。
需要注意的是，苯丙酮尿症的临床表现和严重程度因人而异，一些轻型病例可能在出生后数月甚至数年后才出现症状。因此，对于有高危因素的新生儿，应密切观察其生长发育情况，如有异常及时就医。同时，家长应遵循医生的建议，严格控制患儿的饮食，以保证治疗效果。
