苯丙酮尿症

来源:民福康

苯丙酮尿症的治疗方法包括饮食治疗、药物治疗和特殊饮食,同时家长需注意饮食安全、患儿教育和遗传咨询。

1.饮食治疗:

目的:通过控制饮食中的苯丙氨酸摄入量,维持血苯丙氨酸浓度在正常范围内,以避免神经系统损伤。

方法:患儿需要食用特殊的低苯丙氨酸饮食,包括特制的蛋白粉、奶粉、米面等。同时,需要避免食用含苯丙氨酸丰富的食物,如牛奶、鸡蛋、肉类、海鲜等。

注意事项:饮食治疗需要终身进行,家长需要严格按照医生的指导进行饮食管理。定期监测血苯丙氨酸浓度,根据浓度调整饮食方案。

2.药物治疗:

目的:补充苯丙氨酸羟化酶或其他相关酶,促进苯丙氨酸的代谢。

方法:医生会根据患儿的具体情况选择合适的药物进行治疗。

注意事项:药物治疗需要在医生的指导下进行,按照医嘱用药。

3.特殊饮食:

目的:提供特殊的营养支持,满足患儿的生长发育需求。

方法:选择低苯丙氨酸的食物,如蔬菜、水果、谷类等。同时,注意饮食的均衡和多样化。

注意事项:特殊饮食需要根据患儿的年龄和体重进行调整,确保摄入足够的营养。

除了治疗方面,家长还需要注意以下事项:

1.定期进行随访和监测:包括血苯丙氨酸浓度测定、生长发育评估、智力发育评估等,以便及时调整治疗方案。

2.注意患儿的饮食安全:避免患儿食用含有苯丙氨酸的食物,尤其是含有苯丙氨酸的药物和保健品。

3.提供良好的教育和支持:苯丙酮尿症患儿需要特殊的教育和支持,家长可以寻求专业的帮助和支持,帮助患儿更好地成长和发展。

4.遗传咨询:如果家族中有苯丙酮尿症患者,建议进行遗传咨询,了解遗传风险和生育指导。

总之,苯丙酮尿症的治疗需要综合饮食治疗、药物治疗和特殊饮食等多方面的措施,同时需要家长的密切配合和关注。定期随访和监测,以及提供良好的教育和支持,对于患儿的康复和成长至关重要。如果您对苯丙酮尿症的治疗有任何疑问,建议咨询专业的医生或营养师。

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了解疾病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病,属于常染色体隐形遗传病,是由于苯丙氨酸羟化酶基因发生突变,导致人体苯丙氨酸代谢异常引起的,患者的尿液中会排出大量的苯丙氨酸。
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新生儿苯丙酮尿症的症状
符虹 主任医师
苏州市中医医院 三甲
新生儿苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病,若不及时治疗会严重影响智力发育,需早发现、早治疗,治疗方法主要是饮食控制。 新生儿苯丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病,如果不及时治疗,会严重影响智力发育。以下是关于新生儿苯丙酮尿症的一些信息。 新生儿苯丙酮尿症若不及时治疗,会严重影响智力发育。 原因:苯丙
怎么治疗小儿苯丙酮尿症
卢成瑜 主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
1.小儿苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病,因酶缺陷导致苯丙氨酸蓄积,损伤神经系统。 2.不及时治疗会造成智力低下、癫痫发作、行为异常等神经系统损害。 3.主要通过饮食治疗,限制苯丙氨酸摄入,同时保证其他营养素摄入。 4.饮食治疗原则是低苯丙氨酸饮食,避免食用含苯丙氨酸的食物,保证足够营养。 5.饮食治疗
小儿苯丙酮尿症的就医指征是什么
符虹 主任医师
苏州市中医医院 三甲
小儿苯丙酮尿症的就医指征是出现相应症状、病情加重、引起并发症等。 1.出现相应症状 疾病导致认知能力低下、精神行为障碍时,应该及时就医,促使苯丙氨酸正常代谢,改善智力障碍。 2.病情加重 出现昏迷、持续抽搐等表现时,需要去医院就诊,恢复意识,清除口腔内分泌物,以免误吸,导致窒息。 3.引起并发症 引
苯丙酮尿症能治好吗?
许诚 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症恰是属于一种遗传病,但这种遗传病是可以治疗好的,家长不要有太大的心理负担。但是为了避免神经系统的不可逆的损伤,建议在确诊后及时接受相关的治疗。开始治疗年龄越小、效果越佳,主要这样是采用低苯丙氨酸配方奶,待血浓度降至正常浓度时,可以逐渐少量添加天然的饮食。为了孩子的身体健康,建议在孩子出生以
苯丙酮尿症的主要临床表现?
薛娥 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
苯丙酮尿是一种氨基酸代谢性疾病,发病原因主要是因为苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起的,患者主要的表现就是生长发育迟缓,而且智商也会低于同龄的正常孩子,并且部分患儿由于有脑萎缩还会导致小脑畸形,同时还会反复出现抽搐以及癫痫等症状,随着年龄的增长,还会出现行为以及性格方面的异常表现,比如自闭、自卑、攻击性强
苯丙酮尿症是什么病?
王耀邦 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤
苯丙酮尿症最早的表现?
曾海江 副主任医师
赣州市人民医院 三甲
苯丙酮尿症最早的表现有毛发变黄、巩膜颜色变浅、皮疹、易激惹、表情呆滞、惊厥、智力发育落后、尿液有氨臭味等。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传疾病,主要是氨基酸代谢障碍所致。
苯丙酮尿症遗传方式是什么?
刘媛 副主任医师
山东大学齐鲁医院 三甲
苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢病,它主要是属于常染色体隐形遗传,通常父母双方都是致病基因变异携带者,才会导致孩子患有苯丙酮尿症,其次这种疾病不是性染色体疾病,男女均会有发病的几率存在。
苯丙酮尿症新生儿表现?
卢成瑜 主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
苯丙酮尿症属于遗传性代谢性疾病,接受母乳或配方奶喂养前的新生儿可没有明星症状,接受喂养之后,宝宝可会出现兴奋不安或精神萎靡、嗜睡等症状,同时伴有皮肤、头发、眼睛颜色变浅等症状,少数患儿会有抽搐症状。
苯丙酮尿症怎么治?
沙宁 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
对于苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢的疾病,这种病是由苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,这种病症也是一种常染色体性遗传病,如果已经确认就要尽快给予积极的治疗,对于这种病的治疗方法主要是食疗,如啊啊有进行及时的治疗,后果可能会导致孩子的智力发育有问题,由于时间太长对孩子的精神发育有影响,在日常生活中要时刻注意孩子
苯丙酮尿症的主要临床表现
王耀邦 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症,在出生时都正常,生后三到六个月出现临床症状,一岁时症状明显,主要表现有神经系统表现,为智力发育落后、智商低于正常。通常有行为异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻、少数有肌张力增高、腱反射的亢进等。皮肤上由于黑色素合成不足,头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹等。另外有尿液和汗液中排出较多的苯丙酸,有明显的尿味。
苯丙酮尿症遗传方式
王耀邦 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,而因苯丙氨酸羧化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病,在新生儿筛查时如果确诊,给予苯丙氨酸配方奶治疗,可以改善预后。
小儿苯丙酮尿症的症状
萧建华 副主任医师
井冈山大学附属医院 三甲
小儿苯丙酮尿酸的症状,智力发育落后是最为突出的,他的智商往往是低于正常,并且伴有一些行为的异常,宝宝容易出现多动、孤僻、兴奋、不安,可以有癫痫小发作,皮肤可以呈现为白皙的,头发由黑变黄,常见皮肤湿疹,体味可以呈现明显的鼠尿臭味,这些都是它的典型临床表现。但是大多数的苯丙酮尿症的患儿出生的时候,表面看起来是完全正常的。通常在3~6个月以后才
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