苯丙酮尿症能治愈吗？

苯丙酮尿症的原因？

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

它防止苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量积累和排泄。临床表现为智力低下、抽搐和色素减少。这种疾病属于常染色体隐性遗传。一旦诊断明确，应尽快给予积极治疗，主要是饮食疗法。儿童苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏引起，近亲儿童的发病率很高。婴儿出生

苯丙酮尿症的症状？

朱科研 副主任医师

淮安市淮阴医院 二甲

苯丙酮尿症多发于小儿，患儿会出现发育迟缓的现象，还有可能会影响到智力和语言的发展，随着年龄的增长，还会伴有抽搐、兴奋、多动、皮肤干燥等症状。对于这种疾病，提倡早期治疗，越早发现，治愈的效果越好。

苯丙酮尿症偏高是什么情况？

李韬 副主任医师

十堰市人民医院 三甲

幼儿在出生以后需要检测血苯丙酮尿数值，如果血苯丙酮尿偏高，患苯丙酮尿症的可能性很大。苯丙酮尿症是小儿常染色体隐性遗传性氨基酸代谢异常病，患儿往往生长发育落后于正常儿童，目前没有办法治愈。

苯丙酮尿症的主要临床表现？

仲美凤 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症主要表现为生长发育迟缓、智力发育迟缓，患者有脑萎缩可能会导致小脑畸形出现癫痫、行为异常、性格异常等，例如自侵、多动、自卑、自闭等，也有可能会出现肌张力增高或低下，表现为吞咽困难、眼睑下垂、嗜睡、表情淡漠等，还有可能会出现皮肤干燥，由于患者体内苯丙氨酸氢化酶缺失会产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗

苯丙酮尿症的主要临床表现？

徐晓霞 副主任医师

佳木斯大学附属第二医院 三甲

苯丙酮尿是一种氨基酸代谢性疾病，发病原因主要是因为苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起的，患者主要的表现就是生长发育迟缓，而且智商也会低于同龄的正常孩子，并且部分患儿由于有脑萎缩还会导致小脑畸形，同时还会反复出现抽搐以及癫痫等症状，随着年龄的增长，还会出现行为以及性格方面的异常表现，比如自闭、自卑、攻击性强

苯丙酮尿症的治疗？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症的治疗以饮食调理，进行食疗为主。家长可遵医嘱给宝宝饮用低苯丙氨酸奶粉，并在辅食添加时，以米粉、烂面条、低蛋白等为宜。如果宝宝治疗效果不佳，还需进行酪氨酸补充。注意事项：家长勤观察宝宝自身情况，定期复查等。

苯丙酮尿症能治好吗？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症目前是不能够彻底治好的，但是如果积极的带孩子去医院接受治疗，可以很好的控制病情发展，苯丙酮尿症属于一类氨基酸的代谢疾病，患儿会出现惊厥、智力低下等症状，考虑宝宝目前年龄偏小，应该先服用无苯丙氨酸特殊奶粉，然后再选择母乳喂养，妈妈平时避免进食含有苯丙氨酸的食物，例如肉类、鸡蛋以及坚果等食物，

小儿苯丙酮尿症是什么病？

曾海江 副主任医师

赣州市人民医院 三甲

小儿苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，是由于代谢苯丙氨酸的酶缺乏所致，从而会引起苯丙氨酸、酮酸积蓄，患儿主要的临床表现是生长发育迟缓、智力低下、小脑畸形、兴奋不安、多动、皮肤干燥、尿液霉臭味等。

苯丙酮尿症能治好吗？

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是可以治好的，越早发现越早治疗，愈后的效果越好，一般对于苯丙酮尿症患者治疗主要是通过饮食治疗，给孩子进食低苯丙氨酸饮食，使孩子血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，再适当配合药物治疗促进病情恢复。

苯丙酮尿症要喝一辈子特奶吗？

潘永源 主任医师

首都医科大学宣武医院 三甲

苯丙酮尿症患者有可能需要喝一辈子特奶，因为苯丙酮尿症是氨基酸代谢类疾病，主要是因为苯丙酸代谢过程中缺少了酶，影响苯丙氨酸转化成酪氨酸，最终患者体内就会出现大量的苯丙氨酸、酮酸的堆积。治疗苯丙酮尿症就是严格控制蛋白质的摄入，尤其是动物蛋白质，应该给予低苯丙氨酸饮食，所以饮用低苯丙氨酸特奶治疗至少要到患

苯丙酮尿症的主要临床表现

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症，在出生时都正常，生后三到六个月出现临床症状，一岁时症状明显，主要表现有神经系统表现，为智力发育落后、智商低于正常。通常有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻、少数有肌张力增高、腱反射的亢进等。皮肤上由于黑色素合成不足，头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹等。另外有尿液和汗液中排出较多的苯丙酸，有明显的尿味。

苯丙酮尿症遗传方式

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，而因苯丙氨酸羧化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病，在新生儿筛查时如果确诊，给予苯丙氨酸配方奶治疗，可以改善预后。

苯丙酮尿症是什么病

杨娟 主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、小便有塑料臭味。