苯丙酮尿症要喝一辈子特奶吗？

苯丙酮尿症遗传方式是什么？怎么避免？

支忠继 主任医师

河北医科大学第三医院 三甲

问题分析：苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病，患有此症的患儿体内苯丙氨酸不能正常地转化酪氨酸而使尿中表现出苯丙酮酸。本病是一种常染色体隐性遗传病，病变基因位于12号染色体长臂.由于是一种隐性遗传病，因此父母可能表现为正常，但是染色体变异是肯定存在的，常染色体隐性遗传病的遗传几率大概是1/4，

苯丙酮尿症平均寿命？

朱科研 副主任医师

淮安市淮阴医院 二甲

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸的代谢途径中酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转化为络氨酸，造成苯丙氨酸及酮酸蓄积，并从尿中大量排出，这虽然是一种遗传代谢病，但是可以经过治疗痊愈。疾病平均寿命取决于治疗的时间早晚，以及治疗是否正规，如果接受病人接受正规治疗，且治疗时间比较早，体内的苯丙氨酸数量一直维持在正常范围之内，

苯丙酮尿症是什么病？

曾海江 副主任医师

赣州市人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传性疾病，是因为苯丙氨酸羧化酶基因突变，造成酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，因此造成这个疾病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为多见的一种，临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味。本病发病率具有种族和地域差异，我国的发病率大概是一万一千分之

苯丙酮尿症平均寿命多长？

刘媛 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

苯丙酮尿症平均寿命大概是40岁左右，这是一种不能够治愈的疾病，主要是因为基因异常隐性遗传造成的。如果在早期的时候能够及时进行相关治疗，身体内的苯丙氨酸数量一直维持在正常范围之内，寿命和正常人一般是没有区别的。患者在日常生活中需要控制饮食中苯丙氨酸的含量，不可以暴饮暴食。要保证有良好的睡眠，同时加强体

苯丙酮尿症的临床症状？

曾海江 副主任医师

赣州市人民医院 三甲

苯丙酮尿症的临床症状为，一般患儿出生时正常，正常在三到六个月之后开始表现出症状，一岁时症状会更加明显。一般表现首先是神经系统，智力发育落后最为突出，智商常常低于正常，有行为异常，比方兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等，可有癫痫小发作，少数可以呈现肌张力增高，或腱反射亢进等。皮肤的话，患儿在出生数月后，因为

苯丙酮尿症是什么遗传方式？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中是比较多见的。其遗传方式是常染色体隐性遗传。主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，造成苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不一样，主要特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕症及色素脱失、鼠气味、脑电图异常。如果能够早期诊

苯丙酮尿症临床表现有什么？

董显燕 主任医师

赣州市人民医院 三甲

苯丙酮尿症的临床表现一生长发育迟缓，除身体上的生长发育迟缓之外，还要表目前智力发育迟缓，智商低于同龄正常儿，生后四到九个月就可以表现出了语言发育障碍尤其明显，这些都提示大脑发育障碍。二神经精神的异常表现，由于有脑萎缩而有小脑畸形反复发作抽搐，但是随着年龄的增大而减轻，肌张力比较高，其反射亢进，常有兴

苯丙酮尿症是什么遗传？

刘媛 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，它是先天性氨基酸代谢障碍中最为多见的一种。主要临床特征有智力低下、皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味，因患儿尿液中排出大量的苯丙酮酸代谢产物而得名。因此说苯丙酮尿症是一个常染色体隐性遗传疾病，主要发病机理是因为苯丙氨酸由于缺乏苯丙氨酸羧化酶，不能将苯丙氨酸转换成酪氨酸，

苯丙酮尿症平均寿命是多大？

刘媛 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

苯丙酮尿症平均寿命大概是在40岁左右。主要是跟系统的损伤有一定的关系，属于一种遗传性的疾病，而且可能会造成代谢方面的问题。并且可能会造成神经功能的一些损伤，造成了智力的发育落后，而且病发的概率是比较高的。在发病期间可能会造成表现出发育迟缓，以及智力障碍等表现的产生。饮食方面一定要以清淡为主，最好不要

新生儿苯丙酮尿症症状？

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢的过程中，由于缺乏酶以及造成的代谢产物蓄积，所造成的疾病。是常染色体的隐性遗传病。在新生儿时期，大多没有症状。因此在新生儿时期，苯丙酮尿症是没有症状。主要是经过些新生儿的筛查，才发现患有苯丙酮尿症。因此在新生儿期，不会有大的症状。

苯丙酮尿症的主要临床表现

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症，在出生时都正常，生后三到六个月出现临床症状，一岁时症状明显，主要表现有神经系统表现，为智力发育落后、智商低于正常。通常有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻、少数有肌张力增高、腱反射的亢进等。皮肤上由于黑色素合成不足，头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹等。另外有尿液和汗液中排出较多的苯丙酸，有明显的尿味。

苯丙酮尿症遗传方式

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，而因苯丙氨酸羧化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病，在新生儿筛查时如果确诊，给予苯丙氨酸配方奶治疗，可以改善预后。

苯丙酮尿症是什么病

杨娟 主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、小便有塑料臭味。