家族性多发性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病。这意味着只要父母一方携带致病基因，子女就有50%的概率遗传该病。
此病特征明显，患者的结肠和直肠黏膜上会大量生长腺瘤性息肉，数量可达数百个甚至上千个。这些息肉大小不一，形态多样，小的可能仅几毫米，大的则可达数厘米。在疾病早期，患者可能没有明显症状，但随着息肉逐渐增大、增多，可能会出现便血、腹痛、腹泻、黏液便等症状。便血多为鲜红色或暗红色，与粪便混合；腹痛位置不固定，程度轻重不一。
家族性多发性结肠息肉病具有较高的癌变风险，若不及时治疗，几乎所有患者在50岁左右都会发生癌变，进展为结肠癌。因此，对于有家族病史的人群，应定期进行结肠镜检查，以便早期发现息肉并及时处理，通常可通过内镜下切除息肉或手术切除部分或全部结肠来预防癌变。
