遗传代谢病都包括什么

遗传代谢病是因基因突变引发的代谢紊乱疾病，种类超5000种，按代谢紊乱类型主要分为四类，对患者危害大，易误诊，有家族史的夫妇需遗传咨询和基因检测，新生儿需进行遗传代谢病的筛查。

遗传代谢病是因维持身体正常代谢所需的某些由基因突变引发的酶、载体等的生物合成发生改变，致使代谢功能紊乱，从而引起的疾病。遗传代谢病种类繁多，已发现的超过5000种，按照代谢紊乱的不同可主要分为以下四类：

1.氨基酸、有机酸类疾病：如苯丙酮尿症、枫糖尿病等。

2.溶酶体贮积症：比如戈谢氏病、法布雷病等。

3.线粒体病：如Leigh综合征、线粒体脑肌病等。

4.其他遗传代谢病：如先天性肾上腺皮质增生症、糖原累积病等。

遗传代谢病对患者的危害较大，若能在新生儿时期或疾病早期及时诊断并治疗，多数可以避免病情发展，减少对脑、肝、肾等重要脏器的损害，甚至可以完全治愈。然而，由于遗传代谢病的症状缺乏特异性，多数患儿在早期往往被误诊为其他疾病，从而错过了最佳治疗时机。

对于有遗传代谢病家族史的夫妇，或曾生育过遗传代谢病患儿的夫妇，建议在备孕前进行遗传咨询和基因检测，以了解自身的遗传风险，从而采取相应的措施，如进行产前诊断、选择性生育等。此外，对于新生儿，建议进行遗传代谢病的筛查，以便早发现、早治疗。

总之，遗传代谢病是一类严重的疾病，需要引起足够的重视。通过遗传咨询、基因检测、新生儿筛查等手段，可以早期发现遗传代谢病，从而采取相应的治疗措施，避免病情的进一步发展。