苯丙酮尿症有神经系统表现、皮肤表现和体味异常等方面的特征。神经系统表现为新生儿期隐匿，随月龄增长逐渐出现发育落后、行为异常、肌张力增高、癫痫发作等；皮肤表现为出生后随病情发展出现皮肤白皙、易有湿疹样皮疹；体味异常表现为汗液和尿液有特殊鼠尿臭味，有家族史等情况时需高度警惕。
一、神经系统表现
苯丙酮尿症患儿在新生儿期可无明显神经系统异常表现，随着月龄增长，会逐渐出现神经系统症状。例如，约36个月时开始出现发育落后，表现为智力发育迟缓，智商低于正常儿童，这是因为苯丙氨酸及其旁路代谢产物蓄积对神经系统产生毒性作用，影响神经细胞的正常发育和功能。同时，还可能出现行为异常，如烦躁不安、易激惹等，部分患儿会有肌张力增高的表现，随着病情进展，可能出现癫痫发作，多在1岁以内起病，癫痫发作形式多样，如肌阵挛发作等。不同年龄段的患儿神经系统表现有差异，新生儿期可能较为隐匿，婴幼儿期则逐渐显现出明显的发育迟缓等问题，这与苯丙氨酸代谢异常对神经系统持续损伤有关。
二、皮肤表现
皮肤是苯丙酮尿症常见的受累部位之一。患儿出生后皮肤可能正常，但随着病情发展，会出现皮肤白皙的表现，这是由于黑色素合成减少所致，因为苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，而酪氨酸是合成黑色素的重要原料。另外，患儿容易出现湿疹样皮疹，发生率较高，可能与皮肤对苯丙氨酸代谢产物的敏感性增加有关。在不同性别患儿中，皮肤表现并无明显差异，但由于女性患儿可能存在激素水平等差异，可能在皮肤对相关代谢产物的反应上有细微不同，但总体皮肤表现以白皙和湿疹样皮疹为主。对于有苯丙酮尿症家族史的婴儿，出生后应密切观察皮肤颜色和是否出现皮疹等情况，以便早期发现疾病。
三、体味异常
患儿的汗液和尿液通常会有特殊的鼠尿臭味，这是本病较具特征性的表现之一。这是因为苯丙氨酸及其代谢产物从尿液和汗液中排出，其特殊的化学结构导致了这种特殊气味的产生。这种体味异常在新生儿期可能不太容易被察觉，但随着月龄增加，当患儿出汗或排尿后，若未及时清洁，这种特殊气味会逐渐明显。不同生活方式下，如出汗多的患儿，体味异常可能更易被发现，而对于有苯丙酮尿症的患儿，一旦出现这种特殊体味，应高度怀疑本病，需进一步进行相关检查以明确诊断。病史方面，有苯丙酮尿症家族遗传病史的个体出现这种体味异常时，更应警惕本病的可能。
