苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸羟化酶基因突变致苯丙氨酸代谢障碍。患者基因型为aa，携带者Aa，正常纯合子AA。父母双方若为携带者（Aa），子代基因型及比例为AA:Aa:aa=1:2:1，患病概率25%等。新生儿可通过筛查发现，男女发病均等，有家族史人群生育前需遗传咨询等，患儿需低苯丙氨酸饮食干预，根本病因是常染色体隐性遗传方式。
1.常染色体隐性遗传的机制
苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍的一种常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传意味着致病基因位于常染色体上，只有当个体从父母双方各继承一个致病基因时才会发病。假设正常基因为A，致病基因为a，那么患者的基因型为aa，而携带者的基因型为Aa，表现正常的纯合子基因型为AA。父母双方如果都是携带者（Aa），他们生育后代时，根据孟德尔遗传定律，子代的基因型及比例为AA:Aa:aa=1:2:1，其中患病（aa）的概率为25%，携带者（Aa）的概率为50%，正常纯合子（AA）的概率为25%。
从年龄角度来看，无论哪个年龄段的人群，只要符合常染色体隐性遗传的基因组合情况就可能发病或成为携带者。对于新生儿，通过新生儿疾病筛查可以早期发现PKU患儿，因为新生儿时期如果苯丙氨酸代谢异常未及时干预，会对神经系统等造成不可逆的损害。从性别角度，男女发病概率均等，因为致病基因位于常染色体，与性别决定无关。在生活方式方面，正常的生活方式不会改变遗传的本质，但对于有PKU家族史的人群，在生育计划时需要进行遗传咨询和基因检测等相关检查来评估子代患病风险。如果家族中有明确的PKU病史，有生育计划的夫妇双方都应该进行基因检测，了解自身是否为携带者，从而更好地规划生育，降低患儿出生的风险。对于已经出生的患儿，需要严格遵循低苯丙氨酸饮食等干预措施来保障正常的生长发育，因为PKU患儿由于PAH基因缺陷，不能正常代谢苯丙氨酸，若不及时干预，苯丙氨酸及其酮酸蓄积会影响神经系统发育等，而这种遗传缺陷是由常染色体隐性遗传方式决定的根本病因。
