苯丙酮尿症患者长大后会怎样
苯丙酮尿症患者预后与新生儿期是否及时诊断、规范治疗密切相关，早期规范治疗可基本接近正常儿童生长发育和智力水平，神经系统等并发症少，未规范治疗则生长发育迟缓、智力发育落后、出现神经系统表现等，还可能有外貌特征改变及成年后心理健康问题，早期规范治疗可最大程度改善预后，减少不良后果。
一、生长发育情况
苯丙酮尿症患者若能在新生儿期及时发现并严格遵循低苯丙氨酸饮食治疗，生长发育可基本接近正常儿童。然而，若未及时诊断和规范治疗，会出现生长发育迟缓的情况，表现为身高、体重增长落后于同龄人。这是因为苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，影响了机体的正常代谢和生长激素等的分泌及作用。例如，长期高苯丙氨酸血症会干扰蛋白质合成等生理过程，从而阻碍身体的正常生长。
二、智力发育状况
1.早期未治疗情况：未经治疗的苯丙酮尿症患儿在出生后数月内即可出现智力发育落后，表现为认知能力低下、学习困难等。这是由于苯丙氨酸及其代谢产物对神经系统有毒性作用，损害大脑的正常发育，影响神经细胞的结构和功能，导致智力发育严重受损，最终可能发展为中度至重度智力障碍。
2.规范治疗情况：如果能在新生儿期就开始严格的低苯丙氨酸饮食治疗，智力发育可得到有效改善，多数患儿可以达到正常儿童的智力水平。因为及时控制了体内苯丙氨酸的蓄积，避免了其对神经系统的持续损害，为大脑的正常发育提供了良好的环境。
三、神经系统表现
1.未经治疗者：可能出现癫痫发作，这是由于高苯丙氨酸血症对大脑神经元的异常刺激导致神经元异常放电所致。还可能有行为异常，如多动、孤僻等，这与神经系统功能受损有关。
2.规范治疗者：神经系统并发症相对较少，但仍需长期监测神经系统发育情况，因为即使饮食控制良好，仍可能存在一些轻微的神经系统功能异常风险，如注意力不集中等，但一般不会出现严重的神经系统损害表现。
四、其他方面
1.外貌特征：部分未经治疗的苯丙酮尿症患者可能出现皮肤白皙、头发发黄等外貌特征，这是因为苯丙氨酸代谢异常影响了黑色素的合成。
2.心理健康：对于成年患者来说，由于疾病的长期影响，可能会存在一定的心理健康问题，如自卑、焦虑等。这是因为疾病可能导致其在学习、工作等方面与正常人群存在差异，需要家人、社会给予更多的关心和支持，帮助他们树立积极的心态，融入社会生活。同时，患者自身也需要积极调整心态，正确面对疾病带来的影响，通过合理的方式释放压力，保持良好的心理健康状态。
苯丙酮尿症患者长大后的情况与新生儿期是否及时诊断、是否规范治疗密切相关。早期规范治疗能最大程度改善预后，减少各种不良后果的发生；而未规范治疗则会导致多种严重的身体和心理问题。
