苯丙酮尿症目前无法完全治愈，需终身饮食控制。婴儿期即新生儿期通过筛查发现并及时严格低苯丙氨酸饮食治疗，多数可正常发育但需终生坚持，不同个体因开始治疗年龄等因素预后有差异；饮食要选特制奶粉及低苯丙氨酸食物，定期监测苯丙氨酸浓度调整方案；女性患儿怀孕前及孕期要严格控血苯丙氨酸浓度，婴儿及儿童要依方案喂养、家长助养成良好习惯并关注心理。
一、治疗的长期性
婴儿期开始干预：患儿出生后若能在新生儿期即被发现（通过新生儿筛查），并及时开始严格的低苯丙氨酸饮食治疗，多数患儿可以正常生长发育，智力发育也能接近正常水平。但这种饮食控制需要持续终生，因为一旦停止严格的低苯丙氨酸饮食，血液中苯丙氨酸浓度升高，又会对神经系统造成损害。对于女性患儿，在怀孕前必须重新开始严格的低苯丙氨酸饮食，并持续整个孕期，以避免高苯丙氨酸血症对胎儿造成不良影响，如智力低下等。
不同个体差异：虽然治疗需要终身进行，但通过长期严格的饮食控制，患儿可以像正常儿童一样生活、学习和工作。然而，具体的治疗效果和生活质量也存在个体差异，这与患儿开始治疗的年龄、饮食控制的严格程度以及是否能坚持长期治疗等因素有关。一般来说，开始治疗年龄越小，预后相对越好。如果能在出生后3个月内开始严格饮食治疗，大部分患儿的智力发育可以接近正常；如果在1岁以后才开始治疗，即使进行饮食控制，也往往会遗留不同程度的智力低下。
二、饮食控制的具体要求
饮食种类选择：患儿需要食用特制的低苯丙氨酸奶粉，在添加辅食时，要避免摄入富含苯丙氨酸的食物，如母乳（如果母亲没有进行低苯丙氨酸饮食控制的话）、普通牛奶、肉类、蛋类、豆类等。可以选择低苯丙氨酸的谷物、蔬菜、水果等作为主要食物来源。随着患儿年龄增长，饮食种类可以逐渐丰富，但始终要严格限制苯丙氨酸的摄入量，需要定期监测血液中苯丙氨酸的浓度，根据检测结果来调整饮食方案，以维持血液中苯丙氨酸浓度在正常范围内（一般婴儿期维持在120-240μmol/L，幼儿期180-360μmol/L，儿童期180-480μmol/L）。
三、特殊人群的注意事项
女性患儿：女性苯丙酮尿症患者在青春期后进入育龄期，怀孕前必须将血苯丙氨酸浓度控制在理想范围（36-180μmol/L），并且整个孕期都要持续严格的低苯丙氨酸饮食，同时密切监测血苯丙氨酸浓度和胎儿的发育情况。因为高苯丙氨酸血症会通过胎盘影响胎儿神经系统发育，可能导致胎儿智力低下、小头畸形等严重后果。
婴儿及儿童：对于婴儿来说，要严格按照医生制定的饮食方案喂养，保证低苯丙氨酸奶粉的正确摄入，并且在添加辅食过程中，家长要谨慎选择食物，避免错误添加富含苯丙氨酸的食物。儿童期的患儿需要家长帮助其养成良好的饮食习惯，避免患儿自行摄入高苯丙氨酸食物，同时要鼓励患儿积极参与正常的社交活动，保障其心理健康，因为长期的饮食限制可能会对患儿的心理产生一定影响，需要家长和医护人员共同关注患儿的心理状态。
