甲基丙二酸血症的症状可能包括呕吐、嗜睡或昏迷、肌肉张力异常、呼吸急促或困难、体重下降、异常气味等。
1、呕吐
甲基丙二酸血症的症状常在婴儿期出现，早期通常表现为呕吐。这是由于代谢异常引起的体内毒素积累，导致胃肠道反应。呕吐的频率较高，且难以缓解，可能伴随食欲不振，使得婴儿进食困难。
2、嗜睡或昏迷
患有甲基丙二酸血症的儿童可能会表现为嗜睡或昏迷。这是因为体内毒素未能及时代谢，导致神经系统受到影响。宝宝在患病初期可能会出现异常嗜睡，表现为持续的困倦或无法正常醒来，严重时可能进入昏迷状态。
3、肌肉张力异常
甲基丙二酸血症患者常出现肌肉张力异常的症状。肌肉会表现为低张力或高张力，导致肢体活动受限。婴儿可能有活动困难，不能自主做出正常的运动或反应，甚至可能出现肌肉僵硬的情况。
4、呼吸急促或困难
甲基丙二酸血症的患者可能出现呼吸急促或困难。由于代谢障碍导致体内酸性物质增多，血液中的pH值发生变化，进而影响呼吸系统的功能。孩子可能会表现为呼吸急促，呼吸困难，甚至出现呼吸衰竭的风险。
5、体重下降
体重下降是甲基丙二酸血症的常见症状之一。由于代谢异常，患者的食欲往往受到抑制，再加上呕吐和不良的消化吸收功能，导致营养不良，从而影响体重增长。尤其是在婴儿期，体重的持续下降可能是一个警示信号。
6、异常气味
甲基丙二酸血症患者的尿液或汗液中可能散发出特有的恶臭。此气味类似于“甜臭”，通常是体内氨基酸代谢异常的表现。这个症状通常较为明显，且可以作为家长或医生注意到的关键提示之一。
甲基丙二酸血症是一种遗传代谢疾病，症状在婴儿期通常表现明显。如果怀疑孩子出现以上症状，应尽早就医，通过血液和尿液检查确诊。及时治疗和干预可以有效避免疾病的进一步发展，防止严重并发症的发生。
