苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，由PAH基因发生突变致PAH缺乏或功能异常使苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸引发代谢紊乱，新生儿期多无症状，婴幼儿期及以后渐现智力发育落后等表现，靠新生儿筛查及血苯丙氨酸定量测定诊断，主要采用终身低苯丙氨酸饮食治疗，新生儿需尽早筛查干预，儿童成人要定期监测调整饮食，孕妇需严格控苯丙氨酸摄入以防影响胎儿。
一、定义
苯丙酮尿症是一种因肝脏内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或活性减低，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出的常见氨基酸代谢病，呈常染色体隐性遗传。
二、病因
主要由PAH编码基因（PAH基因）发生突变，导致PAH缺乏或功能异常，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而引发一系列代谢紊乱。
三、临床表现
新生儿期：多无明显症状，易被忽视。
婴幼儿期及以后：随年龄增长逐渐出现智力发育落后、皮肤白皙、头发变黄、尿液和汗液散发鼠尿臭味，还可能伴有行为异常、癫痫发作等，若未及时干预，可严重影响智力发育。
四、诊断方法
新生儿筛查：通过采集足跟血检测苯丙氨酸浓度，是早期发现的重要手段。
血苯丙氨酸定量测定：若血苯丙氨酸浓度明显升高（通常＞1200μmol/L），结合临床可确诊，同时需进一步基因检测明确突变位点。
五、治疗要点
主要采用饮食治疗，给予低苯丙氨酸饮食，需终身控制苯丙氨酸摄入，以维持血苯丙氨酸浓度在适宜范围（儿童120～360μmol/L，成人120～600μmol/L），保证正常生长发育及智力发育。
六、特殊人群注意事项
新生儿：出生后应尽早进行新生儿筛查，一旦确诊需立即开始饮食干预，早期干预可有效避免智力发育障碍。
儿童及成人：需定期监测血苯丙氨酸水平，根据检测结果精细调整饮食方案，确保营养均衡且苯丙氨酸摄入控制在合理范围。
孕妇患者：孕期需严格控制苯丙氨酸摄入，因为母体血苯丙氨酸水平过高会通过胎盘影响胎儿，导致胎儿智力发育受损，需在专业医生指导下制定个性化孕期饮食计划。
