苯丙酮尿症部分新生儿期无明显特异性症状少数有喂养困难等非典型表现易被忽视，典型症状期4至9个月起渐现智力发育落后、皮肤白皙毛发变黄、尿液汗液有鼠尿臭味、神经系统有肌张力高等表现及行为异常，新生儿期需靠筛查尽早发现，婴幼儿儿童期症状渐明显需关注生长发育，有家族史新生儿更应重视筛查以早期干预减少损伤。
一、新生儿期表现
部分苯丙酮尿症患儿在新生儿期可无明显特异性症状，少数患儿会出现喂养困难、呕吐、嗜睡等非典型表现，此阶段因症状不具特异性，易被忽视。
二、典型症状期表现（生后4~9个月起逐渐显现）
1.智力发育落后
患儿智商明显低于正常儿童，且语言发育障碍突出，表现为言语能力发展迟缓，严重者可出现不同程度的智力低下，这是由于苯丙氨酸及其代谢产物蓄积影响神经系统发育所致。
2.皮肤表现
皮肤白皙，毛发色泽变黄，主要是因为苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致黑色素合成受影响，使得皮肤、毛发中黑色素生成不足。
3.特殊体味
尿液和汗液常散发出鼠尿臭味，这是由于苯丙氨酸代谢过程中产生的苯乙酸等异常代谢产物经尿液、汗液排出，从而散发出特殊气味。
4.神经系统表现
可出现肌张力增高、腱反射亢进，部分患儿还会发生惊厥，这与苯丙氨酸及其代谢产物对神经系统的毒性作用相关，长期蓄积会损害神经系统功能。
5.行为异常
随着年龄增长，患儿可能出现行为异常，如多动、孤僻等，与神经系统发育受影响及智力落后等因素密切相关。
三、不同人群的症状特点考量
新生儿阶段
新生儿期症状不典型，需通过新生儿疾病筛查尽早发现，因为此阶段若未及时干预，后续智力等方面的损害会逐渐加重。
婴幼儿及儿童阶段
此阶段智力发育落后、皮肤毛发改变、特殊体味等症状会逐渐明显，且神经系统症状如惊厥等可能反复出现，严重影响儿童的生长发育和生活质量，需密切关注儿童的生长发育指标及行为表现，一旦发现异常应及时就医明确诊断。
特殊病史人群
有苯丙酮尿症家族史的新生儿，其发病风险相对较高，更应重视新生儿期筛查，以便早期干预，减少神经系统损伤等严重后果的发生。
