苯丙酮尿症新生儿期多无明显异常婴儿至幼儿期有神经系统皮肤特殊气味等症状儿童期有认知障碍等非典型者症状更严重发病更早婴儿期有喂养困难等幼儿期语言等落后更明显有家族史发病风险高饮食控制是缓解症状关键。
一、典型苯丙酮尿症症状表现
1.新生儿期表现：多数新生儿期无明显异常，因新生儿阶段苯丙氨酸代谢途径尚未充分启动，所以暂时无典型症状显现。
2.婴儿期至幼儿期表现
神经系统症状：出生后3-6个月逐渐出现智力发育落后，表现为不能正常认知周围事物、对声音等刺激反应异常，还可能出现行为异常，如多动、烦躁不安，严重时可出现肌痉挛等；语言发育明显落后于同龄儿童，不能正常表达自己的需求和想法。
皮肤症状：由于苯丙氨酸代谢异常影响黑色素合成，患儿皮肤白皙，头发发黄，且皮肤容易出现湿疹等皮肤问题，这是因为苯丙氨酸代谢产物对皮肤黏膜有一定刺激作用。
特殊气味：患儿尿液、汗液等会散发鼠尿臭味，这是由于苯丙氨酸代谢产生的苯乙酸等物质经尿液等排出，具有特殊气味。
3.儿童期表现：随着年龄增长，可出现认知障碍，学习困难，注意力不集中，行为问题更加突出，如冲动、攻击性等表现，同时体格发育可能相对落后于同龄正常儿童。
二、非典型苯丙酮尿症症状表现
非典型苯丙酮尿症除具备典型苯丙酮尿症上述神经系统、皮肤及特殊气味等表现外，神经系统症状更为严重，发病时间更早，多在出生后数天内就出现，表现为肌张力低下，患儿肢体松软无力，活动减少，还可出现嗜睡、惊厥等症状，惊厥发作较为频繁且难以控制，对神经系统的损伤更为严重，若不及时干预，会导致更严重的智力残疾等后果。
三、不同年龄阶段及相关因素影响下的症状特点
1.婴儿期：主要以喂养困难为突出表现，患儿可能出现拒食、吸吮无力等情况，同时发育迟缓，体重增长缓慢，与正常婴儿相比，运动发育（如抬头、翻身、坐立等）明显落后。这是因为苯丙氨酸代谢异常影响了机体正常的营养代谢及神经系统发育，从而阻碍了婴儿的生长发育进程。
2.幼儿期：除了智力落后、特殊气味外，语言发育落后情况更加明显，不能准确表达词汇和句子，行为异常表现得更为突出，如刻板行为等，此时由于患儿已经开始接触外界环境和进行简单社交活动，其与同龄儿童的差异会更加明显地体现出来。
3.病史相关影响：有苯丙酮尿症家族遗传病史的患儿，在出生后就应密切监测苯丙氨酸水平，因为家族遗传因素使得患儿体内苯丙氨酸羟化酶相关基因存在缺陷的概率更高，所以发病风险相对更高，症状出现可能更具典型性和严重性。
4.生活方式影响：饮食中苯丙氨酸摄入情况对症状影响极大，若患儿不能严格控制苯丙氨酸摄入，会导致体内苯丙氨酸蓄积，加重神经系统损伤，使智力落后等症状进一步恶化，所以严格的低苯丙氨酸饮食控制是缓解症状的关键生活方式干预措施。
