肝豆状核变性可表现出神经系统、肝脏、眼部、精神及肾脏等多方面症状，神经系统有锥体外系症状、构音障碍、运动迟缓；肝脏有肝炎和肝硬化表现；眼部有K-F环；精神有情绪及行为异常；肾脏有肾小管功能障碍，各症状对不同年龄患者有不同影响。
一、神经系统表现
1.锥体外系症状：多为首发症状，常见表情淡漠、流涎、震颤等，震颤可为意向性震颤，也可为静止性震颤，随着病情进展，可出现肌张力障碍，表现为肢体不自主扭曲、姿势异常等，儿童患者可能因肌张力障碍影响运动发育，导致行走不稳、动作笨拙等情况，年龄较小的患儿可能在学步阶段就出现步态异常等表现。
2.构音障碍：由于锥体外系病变累及舌、咽喉部肌肉，患者可出现说话含糊不清、言语不利等构音障碍表现，这会影响患者的交流能力，尤其对于学龄儿童，可能会因构音不清而产生心理压力，影响其社交和学习。
3.运动迟缓：患者运动速度减慢，动作变得缓慢，如穿衣、洗漱等日常活动会明显变慢，儿童患者在进行精细动作时可能表现得比同龄人笨拙，比如拿笔写字、扣纽扣等动作都较困难。
二、肝脏表现
1.肝炎和肝硬化表现：部分患者以肝脏症状为首发表现，可出现乏力、食欲不振、黄疸等肝炎症状，随着病情发展可进展为肝硬化，出现腹水、脾肿大、食管胃底静脉曲张等肝硬化相关表现。儿童患者肝脏受累时，可能会影响其生长发育，因为肝脏功能异常会影响营养物质的代谢和合成等过程，导致患儿生长迟缓、体重不增等情况。
三、眼部表现
1.K-F环：是肝豆状核变性较为特征性的眼部表现，是由于铜沉积在角膜后弹力层所致，在角膜边缘可见棕绿色或金褐色的色素环，宽约1-3mm，K-F环的检出对于肝豆状核变性的诊断具有重要意义，不同年龄患者的K-F环检出率可能有所不同，但对于怀疑本病的患者都需要进行眼部检查以排查该体征。
四、精神症状
1.情绪及行为异常：患者可出现情绪不稳定，如易激动、抑郁、焦虑等，也可表现出行为异常，如孤僻、多动、攻击性行为等。儿童患者出现精神症状时可能会被误诊为精神疾病，需要结合其他临床表现进行综合判断，因为儿童的精神症状可能与疾病导致的神经系统功能异常有关，同时也可能受到心理因素的影响，但根本原因在于肝豆状核变性引起的神经-精神系统病变。
五、肾脏表现
1.肾小管功能障碍：可出现肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿等，长期肾脏受累可能会影响患者的电解质平衡和酸碱平衡，对于儿童患者，肾脏功能异常可能会影响其正常的生长代谢，因为肾脏在维持体内环境稳定方面起着重要作用，如电解质和酸碱平衡的维持等，一旦出现障碍，会干扰儿童的正常生长发育过程。
